Για μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης κάνουν λόγο οι γιατροί στη Βρετανία που κατάφεραν να αποκαταστήσουν την ακοή ενός νηπίου χρησιμοποιώντας μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία.

Το κοριτσάκι ήταν μάλιστα το πρώτο άτομο στον κόσμο που έλαβε τη συγκεκριμένη καινοτόμα θεραπεία, έγραψε ο Guardian. Η Οπαλ Σάντι γεννήθηκε χωρίς να μπορεί να ακούσει τίποτα εξαιτίας ακουστικής νευροπάθειας, μιας κατάστασης που διαταράσσει τα νευρικά ερεθίσματα που ταξιδεύουν από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο και μπορεί να προκληθεί από ένα ελαττωματικό γονίδιο.

Αφότου, όμως, έλαβε μια έγχυση που περιείχε ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης που διήρκεσε μόλις 16 λεπτά, το 18 μηνών νήπιο ακούει σχεδόν τέλεια – και απολαμβάνει πλέον το παιχνίδι της με τα τύμπανα.

Οι γονείς της μικρής έμειναν έκπληκτοι όταν συνειδητοποίησαν ότι μπορούσε να ακούσει για πρώτη φορά μετά τη θεραπεία. «Δεν μπορούσα να το πιστέψω πραγματικά» είπε η μητέρα της Οπαλ, Τζο Σάντι. «Ηταν απίστευτο».

Το κορίτσι από το Οξφορντσάιρ νοσηλεύθηκε στο νοσοκομείο «Addenbrooke», μέρος του ιδρύματος NHS των πανεπιστημιακών νοσοκομείων του Κέιμπριτζ, το οποίο διεξάγει τη συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία.

Ολοένα και περισσότερα κωφά παιδιά από το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ισπανία και τις ΗΠΑ εντάσσονται στο πρόγραμμα και όλα θα έχουν τη δυνατότητα να λάβουν τη θεραπεία τα επόμενα πέντε χρόνια. Ο καθηγητής Μάνοχαρ Μπανς, ειδικός χειρούργος και επικεφαλής ερευνητής, είπε ότι τα αρχικά αποτελέσματα ήταν «καλύτερα από ό,τι ήλπιζα ή περίμενα» και θα μπορούσαν να θεραπεύσουν ασθενείς με αυτό το είδος κώφωσης.

«Εχουμε αποτελέσματα που είναι πολύ θεαματικά – πολύ κοντά στην απόλυτη αποκατάσταση της ακοής. Ελπίζουμε λοιπόν ότι θα μπορούσε να αποτελέσει μια πιθανή θεραπεία» δήλωσε ο ίδιος και πρόσθεσε: «Εγινε τόση δουλειά, δεκαετίες δουλειάς… για να δούμε επιτέλους κάτι που πραγματικά λειτούργησε στους ανθρώπους. Ηταν πολύ θεαματικό και αισθανθήκαμε δέος. Νιώσαμε κάτι πολύ ξεχωριστό».

Η ακουστική νευροπάθεια μπορεί να προκληθεί από ένα σφάλμα στο γονίδιο OTOF, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται otoferlin. Αυτή επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το ακουστικό νεύρο. Για να ξεπεραστεί το σφάλμα, η νέα θεραπεία της εταιρείας βιοτεχνολογίας Regeneron στέλνει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου στο αυτί.

Ενα δεύτερο παιδί έλαβε επίσης πρόσφατα τη συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία σε πανεπιστημιακό νοσοκομείο του Κέιμπριτζ, με θετικά αποτελέσματα. Η συνολική δοκιμή Chord αποτελείται από τρία μέρη, κατά τα οποία τρία κωφά παιδιά, συμπεριλαμβανομένης της μικρούλας Οπαλ, λαμβάνουν χαμηλή δόση γονιδιακής θεραπείας μόνο στο ένα αυτί.

Μια ακόμη ομάδα τριών παιδιών θα λάβει υψηλή δόση από το ένα αυτί. Στη συνέχεια, εάν αποδειχθεί ότι είναι ασφαλές, περισσότερα παιδιά θα λάβουν μια δόση και στα δύο αυτιά ταυτόχρονα. Συνολικά 18 παιδιά σε όλον τον κόσμο θα ενταχθούν στη δοκιμή.

Η συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία αφορά ειδικά σε παιδιά με μεταλλάξεις OTOF. Η δοκιμή είναι «μόνο η αρχή των γονιδιακών θεραπειών και σηματοδοτεί μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης» είπε ο Μπανς.

Ο Μάρτιν ΜακΛίν, ανώτερος σύμβουλος πολιτικής στην Εθνική Εταιρεία Κωφών Παιδιών, είπε ότι η κώφωση δεν πρέπει ποτέ να αποτελεί εμπόδιο στην ευτυχία ή στην ολοκλήρωση ενός ατόμου. «Πολλές οικογένειες θα καλωσορίσουν αυτές τις εξελίξεις και ανυπομονούμε να μάθουμε για τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα στα παιδιά που υποβάλλονται σε θεραπεία».

Μετά την αποκατάσταση της ακοής της μικρής Οπαλ, οι γονείς της έχουν τώρα ένα άλλο πρόβλημα να αντιμετωπίσουν: το νέο αγαπημένο χόμπι της κόρης τους είναι να χτυπά μαχαιροπίρουνα στο τραπέζι για να κάνει όσο περισσότερο θόρυβο μπορεί.

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News