Η είδηση για την ανίατη ασθένεια από την οποία πάσχει μία από τις μεγαλύτερες σταρ της σόου-μπιζ σκόρπισε θλίψη σε εκατομμύρια θαυμαστών της, οι περισσότεροι από τους οποίους μάλλον άκουγαν πρώτη φορά για το Σύνδρομο Δύσκαμπτου Ατόμου (Stiff Person Syndrome).

Στατιστικά, η σπάνια πάθηση επηρεάζει έναν άνθρωπο ανά εκατομμύριο και πρόκειται για μία νευρολογική διαταραχή κατά την οποία ο ασθενής χάνει τον έλεγχο των μυών του και παρουσιάζει προοδευτική ακαμψία και δυσκαμψία.

Η δυσκαμψία επηρεάζει κυρίως τους μυς του κορμού και συνοδεύεται από σπασμούς, ενώ τα κύρια συμπτώματα είναι ο χρόνιος πόνος, η μειωμένη κινητικότητα και η οσφυϊκή υπερλόρδωση. Οι μεσήλικες είναι τα συχνότερα θύματα, ενώ παρουσιάζεται σε διπλάσιες γυναίκες από ό,τι σε άντρες.

Το συγκεκριμένο σύνδρομο εντοπίστηκε ιατρικά πρώτη φορά το 1956 και τα διαγνωστικά του κριτήρια καθορίστηκαν αρχικά τη δεκαετία του 1960 και βελτιώθηκαν δύο δεκαετίες αργότερα.

Τα συμπτώματα μοιάζουν με αυτά της σκλήρυνσης κατά πλάκας, για αυτό και χρειάζονται εξειδικευμένοι γιατροί για τη σωστή διάγνωση με σειρά εξετάσεων, από εγκεφαλογράφημα μέχρι ειδική εξέταση αίματος.

Σύμφωνα με την Washington Post, σε ορισμένες περιπτώσεις η κατάσταση του ασθενούς παρουσιάζει σταδιακή επιδείνωση και οι πόνοι είναι αφόρητοι. Καμία στάση δεν μπορεί να τους ανακουφίσει όταν βρίσκονται σε έξαρση.

Η πάθηση επηρεάζει τον νωτιαίο μυελό και τους εγκεφαλικούς νευρώνες που ελέγχουν την κίνηση του σώματος. Οταν το νευρικό σύστημα του ασθενούς βρίσκεται σε υπερδιέγερση, στέλνει υπερβολικά πολλά σήματα στους μυς, προκαλώντας σπασμούς ή δυσκαμψία. Τότε, το σώμα μπορεί να αρχίσει να κινείται ανεξέλεγκτα ή να μην μπορεί να κινηθεί. Ο ασθενής κινδυνεύει από πτώσεις και τραυματισμούς.

Η υπερδιέγερση του νευρικού συστήματος μπορεί να προκληθεί με το παραμικρό, με έναν ξαφνικό θόρυβο ή ένα ελαφρύ άγγιγμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, επηρεάζονται οι μυς που ελέγχουν τα μάτια, τη φωνή ή την κατάποση. Αυτές είναι και οι πιο επικίνδυνες γιατί μπορεί να μειώσουν τη διάρκεια ζωής του ασθενούς.

Καθώς χτυπά ιδιαίτερα τη μέση και τα πόδια, ο ασθενείς μπορεί να χρειαστεί βοήθεια στο περπάτημα ή αναπηρικό αμαξίδιο.

Η πάθηση επηρεάζει σαφώς την ποιότητα ζωής, συνήθως όμως, όχι τη διάρκεια, εκτός από ορισμένες περιπτώσεις. Οι ασθενείς μπορεί να ελέγχουν την ένταση των συμπτωμάτων με διάφορα φάρμακα, αλλά η ζωή τους δεν επιστρέφει ποτέ στην κανονικότητα, σύμφωνα με τους ειδικούς.

Αν και η αιτία παραμένει άγνωστη, οι ερευνητές υποψιάζονται ότι μπορεί να προκαλείται από μια αυτοάνοση αντίδραση. Συγκεκριμένα, το ανοσοποιητικό σύστημα φαίνεται να επιτίθεται σε μια πρωτεΐνη που ονομάζεται αποκαρβοξυλάση του γλουταμινικού οξέος (GAD), η οποία συμβάλλει στην παραγωγή μιας ουσίας που ονομάζεται γ-αμινοβουτυρικό οξύ (GABA).

Το GABA βοηθά στη ρύθμιση των κινητικών νευρώνων μειώνοντας τη δραστηριότητά τους. Τα χαμηλά επίπεδα του GABA μπορεί να προκαλέσουν συνεχή πυροδότηση αυτών των νευρώνων ακόμη και όταν δεν πρέπει. Περίπου το 60%-80% των ασθενών με Σύνδρομο Δύσκαμπτου Ατόμου έχουν αντισώματα anti-GAD στο αίμα και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό.

Πολλοί ασθενείς με το συγκεκριμένο σύνδρομο συνήθως έχουν διαγνωστεί και με άλλη αυτοάνοση ασθένεια, όπως διαβήτης τύπου 1, λεύκη ή κακοήθης αναιμία. Η πάθηση παρατηρείται επίσης σε άτομα με ορισμένα είδη καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του μαστού, του πνεύμονα, των νεφρών, του θυρεοειδούς και του παχέος εντέρου. Ωστόσο, ο λόγος για αυτές τις συνδέσεις είναι ακόμη άγνωστος.

Οι γιατροί επικεντρώνονται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της δυσκαμψίας με φάρμακα όπως ηρεμιστικά, μυοχαλαρωτικά και στεροειδή.

Αλλες κοινές θεραπείες περιλαμβάνουν τη βακλοφαίνη, την ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη και τη ριτουξιμάμπη, ενώ αναφέρεται ότι υπάρχει περιορισμένη αλλά ενθαρρυντική θεραπευτική εμπειρία από τη μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων.

Επίσης, συνίσταται η παρακολούθηση του ασθενούς από ψυχολόγο και φυσικοθεραπευτή για βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News