Η πρωτοποριακή μέθοδος χρήσης γονιδιακής επεξεργασίας στοχεύει διαταραχές του αίματος και αναμένεται να χρησιμοποιηθεί από τους ιατρούς του βρετανικού Εθνικού Συστήματος Υγείας (NHS) ως πιθανή θεραπεία για την ασθένεια «βήτα θαλασσαιμία».

Σύμφωνα με δημοσίευμα του BBC, η θεραπεία λειτουργεί σε τρία στάδια. Ξεκινά με την εξαγωγή των βλαστοκυττάρων που παράγουν το αίμα, συνεχίζεται με τον επαναπρογραμματισμό τους –ώστε να διορθωθεί η στρέβλωση που προκαλεί την ασθένεια– και ολοκληρώνεται με την επιστροφή των βλαστοκυττάρων στο σώμα του ασθενούς.

Με αυτή τη μέθοδο οι ασθενείς μπορούν να γλιτώσουν από τις αναγκαστικές μεταγγίσεις αίματος κάθε τρεις με πέντε εβδομάδες εφ’ όρου ζωής. Τα άτομα που πάσχουν από βήτα θαλασσαιμία δεν παράγουν αρκετή αιμοσφαιρίνη – την πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα.

Πρόκειται για κληρονομική γενετική ασθένεια που προκαλείται από ελαττωματικές οδηγίες του σώματος σχετικά με την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης. Προκαλεί υπερβολική κούραση και δύσπνοια στους ασθενείς, τους κάνει αδύναμους, ενώ μειώνει και το προσδόκιμο ζωής τους.

Το BBC μίλησε με την 21χρονη Κιρθάνα Μπαλατσαντράν, που διαγνώστηκε με την ασθένεια σε ηλικία μόλις τριών μηνών. Πάσχει από μυϊκούς πόνους και πόνους στην πλάτη, ενώ παθαίνει ταχυπαλμία όποτε βαδίζει σε ανηφορικό έδαφος. «Η σκέψη ότι θα βασίζομαι σε μεταγγίσεις αίματος κυριολεκτικά για το υπόλοιπο της ζωής μου είναι τρομακτική – ανησυχώ διαρκώς για το μέλλον» λέει.

Η επαναστατικότητα της γονιδιακή επεξεργασίας έγκειται στο γεγονός ότι η επέμβαση γίνεται μόνο μία φορά. Βασίζεται σε ένα εργαλείο που ονομάζεται Crispr και χάρισε στον δημιουργό του το Νομπέλ Χημείας το 2020. Ουσιαστικά πρόκειται για ένα εργαλείο παρόμοιο με τη δορυφορική πλοήγηση, που συνδέεται με ένα ψαλίδι, η μία άκρη του οποίου στοχεύει το ελαττωματικό τμήμα του DNA, ενώ η άλλη εκτελεί την επεξεργασία διόρθωσής του.

Μπορεί να φαίνεται ότι αυτή η νέα τεχνολογία χρησιμοποιείται για την αποκατάσταση των γενετικών ελαττωμάτων, αλλά στην ουσία λειτουργεί ακόμα πιο έξυπνα, καθώς βασίζεται στο γεγονός ότι το ανθρώπινο σώμα παράγει διαφορετικούς τύπους αιμοσφαιρίνης πριν και μετά τη γέννηση.

Οσο βρίσκεται στη μήτρα, το σώμα χρησιμοποιεί την «εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη» για να τραβήξει το οξυγόνο από την κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Μετά τη γέννηση, στο σώμα του νεογέννητου γυρίζει ένας γενετικός διακόπτης που αρχίζει να παράγει «ενήλικη αιμοσφαιρίνη». Και είναι μόνο αυτή η μορφή αιμοσφαιρίνης που επηρεάζεται από τη βήτα θαλασσαιμία.

Η νέα θεραπεία απενεργοποιεί τον συγκεκριμένο «διακόπτη» (BCL11A) και το ενήλικο σώμα αρχίζει να παράγει εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη ξανά. Για να συμβεί αυτό, αρχικά συλλέγονται τα βλαστοκύτταρα που παράγουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια στον σπογγώδη μυελό των οστών.

Αυτά τα κύτταρα αποστέλλονται στο εργαστήριο, όπου στοχεύεται ο γενετικός διακόπτης. Το επόμενο στάδιο είναι αρκετά δυσάρεστο, καθώς απαιτείται ένας κύκλος χημειοθεραπείας ώστε να εξοντωθούν τα παλιά βλαστοκύτταρα που παρήγαγαν την ελαττωματική αιμοσφαιρίνη, πριν εισαχθούν τα νέα.

Οι κλινικές δοκιμές ξεκίνησαν στη Βρετανία το 2020. Τα δεδομένα έδειξαν ότι από τους 52 ασθενείς που έλαβαν τη θεραπεία οι 49 δεν χρειάστηκαν άλλη μετάγγιση αίματος μετά από τουλάχιστον έναν χρόνο παρακολούθησης. Η θεραπεία είναι τόσο νέα που οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις της είναι ακόμη άγνωστες.

Για την Κιθάρνα, όμως, η νέα γονιδιακή μέθοδος μπορεί να σημάνει την πλήρη θεραπεία της και την αποφυγή των επώδυνων μεταγγίσεων στις οποίες υπόκειται κάθε τρεις εβδομάδες. «Αυτό θα μου άλλαζε τη ζωή» δηλώνει χαμογελώντας στο BBC.

Το Εθνικό Ινστιτούτο Φαρμάκων Αριστείας Υγείας και Φροντίδας του βρετανικού NHS ενέκρινε τη μέθοδο αφού εκτίμησε το κόστος και τα οφέλη της «δυνητικής θεραπείας», όπως την αποκαλεί.  Η συμφωνία που επετεύχθη δίνει τη δυνατότητα στο NHS να πληρώνει ποσό χαμηλότερο από το αστρονομικό των 1,6 εκατ. λιρών (1,86 εκατ. ευρώ) ανά ασθενή.

Υπολογίζεται ότι 460 άτομα ηλικίας άνω των 12 ετών θα μπορούσαν να είναι υποψήφια για τη θεραπεία, εφόσον την επιλέξουν, ενώ αναμένεται να είναι διαθέσιμη σε επτά εξειδικευμένα κέντρα «εντός λίγων εβδομάδων». Το NHS μιλάει για «ιστορική στιγμή για όσους ζουν με βήτα θαλασσαιμία, καθώς η νέα θεραπεία θα προσφέρεται πλέον από το Σύστημα Υγείας της χώρας».

Η ασθένεια επηρεάζει κυρίως άτομα με καταγωγή από τη Μεσόγειο, τη Νότια Ασία, τη νοτιοανατολική Ασία και τη Μέση Ανατολή. Μέχρι σήμερα η μόνη εναλλακτική στις μεταγγίσεις αίματος ήταν η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων – μια διαδικασία πολύ σπάνια, καθώς απαιτεί ιδιαίτερα στενή αντιστοίχιση ιστού μεταξύ δότη και ασθενή.

Η θεραπευτική μέθοδος Casgevy, που έχει αναπτυχθεί από τη φαρμακευτική εταιρεία Vertex, είναι η πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία που χρησιμοποιεί την τεχνολογία Crispr. Συζητήσεις που βρίσκονται εν εξελίξει διερευνούν την πιθανότητα η ίδια θεραπευτική τεχνολογία να χρησιμοποιηθεί από το NHS και για μια άλλη γενετική ασθένεια που επηρεάζει την αιμοσφαιρίνη, τη δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News