Αν υπήρχε πριν από 33 χρόνια η γενετική θεραπεία που κυκλοφόρησε αυτές τις ημέρες στην Ελλάδα, σήμερα ο ψυχίατρος Στέλιος Κυμπουρόπουλος, θα είχε λιγότερα σημεία εξέλιξης της αναπηρίας του. Η νουσινερσένη, η πρώτη γενετική θεραπεία που έρχεται στη χώρα μας, σταματά την εξέλιξη της νόσου και σε κάποιες περιπτώσεις επαναφέρει την κινητικότητα σε άκρα ή όργανα που είχαν σταματήσει να λειτουργούν σωστά. Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) διαγνώστηκε στον γνωστό ψυχίατρο όταν ήταν 14 μηνών.

«Τα πρώτα συμπτώματα είχαν να κάνουν με τη στήριξη του κορμού μου. Δεν μπορούσα να καθίσω χωρίς να στηρίζομαι κάπου, έπεφτα. Στην Ελλάδα δεν είχε γίνει ούτε καν η σωστή διάγνωση. Οι γονείς μου με πήραν, πήγαμε στο εξωτερικό και εκεί διαγνώστηκα με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία», λέει ο κ. Κυμπουρόπουλος.

Η περιπέτεια της ζωής του δεν τελείωσε εκεί. Αυτό ήταν το σημείο από όπου ξεκίνησε. Στους περισσότερους γιατρούς ήταν άγνωστη. Όσοι γνώριζαν δεν είχαν σπουδαία ενημέρωση για την εξέλιξή της, καθώς σε κάθε άνθρωπο εξελίσσεται διαφορετικά και υπάρχουν και οι τύποι της νόσου δεν είναι μόνο ένας, αλλά τρεις.

«Οι γιατροί είπαν στους γονείς μου ότι μέχρι να φτάσω στην εφηβεία θα πεθάνω. Εγώ όμως είμαι εδώ, 33 ετών και είμαι καλά. Έδωσα και δίνω κάθε μέρα έναν αγώνα για να κερδίσω την επόμενη ημέρα. Και μπορεί να μην περπάτησα ποτέ, αλλά είχα καλή λειτουργικότητα στα χέρια. Πέρα από την ταλαιπωρία, την ψυχική και σωματική εξάντληση τη δική μου και των γονιών μου, τα έξοδα ήταν υπέρογκα για να πηγαίνω κάθε χρόνο στο εξωτερικό, να κάνω κάθε μέρα φυσικοθεραπείες, μασάζ για την κυκλοφορία του αίματος, ειδικά εξαρτήματα για να μπορώ να στηρίζομαι, και χιλιάδες άλλα που απαιτεί η φροντίδα μου», εξηγεί ο ίδιος, ο οποίος σημειώνει ότι μπορεί η τιμή της πρώτης θεραπείας για τη νόσο να ακούγεται υψηλή, αλλά ωχριά μπροστά στο πραγματικό κόστος φροντίδας ενός ασθενούς.

H νουσινερσένη, λόγω της καθοριστικής συμβολής της στη βελτίωση της ζωής των ασθενών με SMA, μίας από τις συχνότερες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη, αξιολογήθηκε σε πρόγραμμα ταχείας αξιολόγησης του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA), για την επίσπευση της πρόσβασης σε φάρμακα για ασθενείς με ανικανοποίητες ιατρικές ανάγκες.

Τα κλινικά αποτελέσματα που συνεχίζουν να προκύπτουν από το κλινικό πρόγραμμα ανάπτυξης του φαρμάκου υποστηρίζουν την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια του Nusinersen σε ένα μεγάλο εύρος ασθενών με SMA και καταδεικνύουν το όφελος στην κινητική ανάπτυξη και τη μείωση του κινδύνου θνησιμότητας στα βρέφη, που δεν έχει παρατηρηθεί ποτέ στη φυσική εξέλιξη της νόσου. Σε θεραπεία με Nusinersen βρίσκονται σήμερα περισσότεροι από 3.200 ασθενείς παγκοσμίως. Στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 10 ασθενείς με SMA όλων των τύπων ετησίως.

«Η νουσινερσένη είναι η μεγαλύτερη κατάκτηση στον τομέα της Παιδονευρολογίας στην Ιστορία. Δεν είναι απλώς ένα φάρμακο, αλλά κάτι πολύ περισσότερο» εξηγεί στο Protagon ο Βασίλης Δάρρας, καθηγητής στην έδρα της Παιδιατρικής Νευρολογίας του Πανεπιστημίου του Χάρβαρντ και διευθυντής της Παιδονευρολογικής Κλινικής του Νοσοκομείου της Βοστόνης. «Οι περισσότεροι ειδικοί δεν πιστεύαμε ότι θα μπορέσει το φάρμακο να μπει μέσα στο νωτιαίο μυελό, να εισέλθει στα κύτταρα, να επικολληθεί στο δεύτερο γονίδιο, να παράγει περισσότερη πρωτεΐνη, και να έχει και κλινικό αποτέλεσμα, δηλαδή οφέλη για τον ασθενή. Και πρόκειται μόνο για ένα συνθετικό αντινοηματικό ολιγονουκλεοτίδιο (τύπος γενετικού υλικού) που επιτρέπει στο γονίδιο SMN2 να παράγει πρωτεΐνη πλήρους μεγέθους, η οποία μπορεί να λειτουργεί φυσιολογικά» περιγράφει ο κ. Δάρρας.

Εχουμε βρεθεί μπροστά σε καταστάσεις που χαρακτηρίζονται θαύματα, σχολιάζει η Ροζέ Πονς, επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας του ΕΚΠΑ και Υπεύθυνη της Ειδικής Μονάδας Παιδονευρολογίας, στην Α’ Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική, του Νοσοκομείου Παίδων Αγία Σοφία. Αναφερόμενη στη νόσο, τόνισε ότι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια κληρονομική, σπάνια νόσος που χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα τη σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία.

Η συμβολή της οικογένειας στην υποστήριξη των ασθενών με SMA είναι καθοριστικής σημασίας, ενώ μέχρι σήμερα η φροντίδα είναι υποστηρικτική και παρηγορητική ή με προληπτικές παρεμβάσεις. Απαραίτητη είναι επίσης η συμβολή μιας σειράς ιατρών και άλλων επαγγελματιών υγείας, όπως παιδονευρολόγος, πνευμονολόγος, χειρουργός, ορθοπεδικός, φυσίατρος, εργοθεραπευτής, φυσικοθεραπευτής, κοινωνικός λειτουργός, διατροφολόγος, οι οποίοι καλούνται να διαχειριστούν αναπνευστικά, μυοσκελετικά προβλήματα αλλά και προβλήματα διατροφής.

Ο Γιώργος Καραχάλιος, Νευρολόγος, Διευθυντής του Ιατρικού Τμήματος της Διεύθυνσης CNS της GENESIS Pharma, τόνισε ότι η έγκριση της νουσινερσένης είναι ένα σημαντικό ορόσημο για τη νευρολογία. «Tο ισχυρό προφίλ ασφάλειας και αποτελεσματικότητας έχει σημαντική επίδραση σε βρέφη και παιδιά που ζουν με την ασθένεια και φέρνει νέες ελπίδες στην αντιμετώπιση της απώλειας της κινητικής λειτουργίας στην πάροδο του χρόνου, ενώ συμβάλλει και στη μείωση του κινδύνου θνησιμότητας στα βρέφη».

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News