Με τρεις εφαρμογές στη γενετική θεραπεία, η μία μάλιστα εγκεκριμένη και έτοιμη για εφαρμογή, αποχαιρετήσαμε το 2017, που ήταν και η πρώτη χρονιά που επιστήμονες μίλησαν με παρρησία για τη θεραπεία, πλέον, και όχι για την αντιμετώπιση γενετικών και ανίατων μέχρι σήμερα ασθενειών.

«Συγκρατημένη αισιοδοξία» προτείνουν έλληνες ειδικοί, οι οποίοι είναι πάντα εξαιρετικά προσεκτικοί στις λέξεις που χρησιμοποιούν και δεν μπαίνουν στη διαδικασία να παίξουν με την ελπίδα ασθενών.

Η πρώτη περίπτωση αφορά και την πρώτη στην Ιστορία γονιδιακή θεραπεία που ενέκρινε ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) στις ΗΠΑ την Τετάρτη. Η εξέλιξη σηματοδοτεί μία νέα γενιά φαρμάκων τα οποία θα εισάγονται απευθείας στο γενετικό υλικό (DNA). Οπως ανακοινώθηκε, η πρωτοποριακή θεραπεία που θα κοστίζει 1 εκατομμύριο ευρώ, θα αναστρέφει μία κληρονομική μορφή παιδικής απώλειας όρασης, με την εισαγωγή γενετικού υλικού απευθείας μέσα στο μάτι. «Πρόκειται για ένα ορόσημο, το οποίο παράλληλα ενισχύει τις ελπίδες για εφαρμογή των δυνατοτήτων του νέου τύπου θεραπειών, οι οποίες στο μέλλον θα θεραπεύουν ανίατες μέχρι σήμερα νόσους», σχολίασε ο Σκοτ Γκότλιμπ, επίτροπος του FDA.

Όπως εξηγεί ο Περικλής Μακρυθανάσης, γιατρός, κλινικός γενετιστής στο Ίδρυμα Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών, «οι επιστήμονες πήραν τον ιό, κράτησαν τα στοιχεία που ενσωματώνεται και αντικατέστησαν το DNA του ιού με το γενετικό υλικό ενός φυσιολογικού ανθρώπινου γονιδίου. Έτσι ενσωμάτωσαν ένα πλήρες λειτουργικό αντίγραφo στα κύτταρα που δεν λειτουργούσαν». Ο ίδιος σχολιάζει ότι πρόκειται πραγματικά για έναν σταθμό στην Ιστορία της γενετικής αντιμετώπισης ή θεραπείας. «Φάρμακο υπ’ αυτήν την έννοια δεν είναι πλέον μία φαρμακευτική ουσία όπως την ξέρουμε, είναι κάτι πολύ διαφορετικό», λέει ο ίδιος.

Στη δεύτερη περίπτωση ειδικοί από το Λονδίνο που μελετούσαν την κληρονομική νόσο αιμοφιλία Α, η οποία προκαλεί ακατάσχετη αιμορραγία, αφού δεν πήζει το αίμα, υπογράμμιζαν πώς πέτυχαν να χρησιμοποιήσουν έναν ιό για να μεταφέρουν το γονίδιο που προκαλεί πήξη του αίματος στο συκώτι των ασθενών. Το γονίδιο δούλεψε, όπως γράφουν στην επιστημονική επιθεώρηση New England Journal of Medicine, το απαραίτητο χημικό για την πήξη του αίματος άρχισε να εκκρίνεται και η αιμορραγία σταμάτησε. Η εξέλιξη, σύμφωνα με την Παγκόσμια Ομοσπονδία Αιμοφιλίας, σηματοδοτεί «τον τρόπο θεραπείας» μιας κατάστασης η οποία αφορά 400.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.

Στην τρίτη περίπτωση, επιστήμονες του University College του Λονδίνου ανακοίνωσαν ότι έχουν ανακαλύψει ασφαλές φάρμακο το οποίο θεραπεύει τη χορεία του Χάντινγκτον. Σύμφωνα με όσα δημοσιεύτηκαν, το φάρμακο χορηγήθηκε με τέσσερις ενέσεις στον νωτιαίο μυελό και μείωσε τα ποσοστά της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης που προκαλεί νόσο του Χάντινγκτον στον εγκέφαλο και το υπόλοιπο νευρικό σύστημα. Όπως αναφέρουν, οι κλινικές μελέτες θα συνεχιστούν άμεσα, προκειμένου το φάρμακο να περάσει τις προβλεπόμενες διαδικασίες για να εγκριθεί και να κυκλοφορήσει.

Το σημαντικό για την εφαρμογή των γενετικών θεραπειών που έρχονται από το μέλλον, είναι να μην έχουν προκληθεί βλάβες σε ιστούς και όργανα που έχουν πληγεί γονιδιακά. «Για παράδειγμα στη θεραπεία που εγκρίθηκε, το σημαντικό είναι να έχουν επιβιώσει κάποια κύτταρα στο μάτι, προκειμένου να γίνει η αποκατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι αν μετά από εξετάσεις φανεί ότι δεν υπάρχουν ζωντανά κύτταρα, ο ασθενής δεν έχει ελπίδα ούτε με τη νέα γονιδιακή θεραπεία», εξηγεί ο κ. Μακρυθανάσης. Γι’ αυτό και όλοι οι ειδικοί καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι οι θεραπείες αυτές έχουν ήδη αχίλλειο πτέρνα. «Και αυτή και άλλες αντίστοιχες θεραπείες θα πρέπει να εφαρμόζονται το ταχύτερο δυνατό μετά τη διάγνωση, με όλους τους κανόνες σωστής ιατρικής πρακτικής και ηθικής», τονίζει ο ίδιος.

Κάνοντας μια πρόβλεψη για το μέλλον, πιστεύει ότι θα δούμε πολλαπλασιασμό των αντίστοιχων εφαρμογών και για άλλα νοσήματα. «Σίγουρα για κάθε νόσημα πρέπει να γίνει κάτι διαφορετικό, με αποτέλεσμα να έχουμε πολλές ιδιαιτερότητες. Και πόσο μάλλον αφού πλέον έχουν βρεθεί και νεότερες τεχνολογίες από αυτή, οι οποίες θα επιτρέπουν ακόμη καλύτερη και στοχευμένη διόρθωση των γενετικών βλαβών που θα μας δίνουν τη δυνατότητα για ευρύτερη εφαρμογή».

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News