Ενα 11χρονο αγόρι από τη Βρετανία, το οποίο πάσχει από μία σπάνια γενετική πάθηση, θα μπορεί πλέον να ζήσει μία ζωή όπως οι περισσότεροι άνθρωποι, αφού έλαβε θεραπεία με το πιο ακριβό φάρμακο του κόσμου.

Το φάρμακο ονομάζεται Libmeldy (αυτόλογα CD34+ κύτταρα εμπλουτισμένα με αιμοποιητικά αρχέγονα και προγονικά κύτταρα HSPC) και είναι μία γονιδιακή θεραπεία που κοστίζει 3,3 εκατομμύρια ευρώ και ενδείκνυται για την αντιμετώπιση της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας  (MLD) σε βρέφη και μικρά παιδιά.

Η MLD είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση, κατά την οποία υπάρχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο που απαιτείται για την παραγωγή ενός ενζύμου, της αρυλοσουλφατάσης A (ARSA), το οποίο διασπά ουσίες που ονομάζονται σουλφατίδια. Ως εκ τούτου, τα σουλφατίδια συσσωρεύονται και προκαλούν βλάβες στο νευρικό σύστημα και σε άλλα όργανα, προκαλώντας συμπτώματα όπως δυσκολία στη βάδιση, σταδιακή επιδείνωση της νοητικής ικανότητας και, εν τέλει, τον θάνατο.

Ο Τζο Ελσον από την Κάμπρια (Βορειοδυτική Αγγλία), είχε ταξιδέψει με τους γονείς του το 2014 στο Μιλάνο, προκειμένου να λάβει μέρος σε μία κλινική δοκιμή του φαρμάκου για παιδιά. Ο Τζο ήταν τριών ετών τότε και είχε διαγνωστεί με MLD, καθώς από την εξαιρετικά σπάνια νόσο έπασχε και η μεγαλύτερη αδελφή του, η Κόνι, της οποίας η κατάσταση είχε ήδη επιδεινωθεί αρκετά την περίοδο εκείνη.

Μέχρι την ηλικία των 5 ετών, η Κόνι ήταν εξαιρετικά ευφυής και ανεξάρτητη, αλλά οι γονείς της παρατήρησαν ότι άρχισε να αλλάζει όταν ξεκίνησε το σχολείο. Ακολούθως, έκανε εξετάσεις και διαγνώστηκε με MLD. Δύο μήνες μετά τη διάγνωση, το κορίτσι δεν μπορούσε να βαδίσει και να μιλήσει.

Λόγω της ταχείας επιδείνωσης της υγείας της, δεν ήταν κατάλληλη για να ενταχθεί στην κλινική δοκιμή. Ο Τζο, όμως, ήταν προσυμπτωματικός και έτσι κατάφερε να λάβει το φάρμακο.

Ο μικρός μαχητής παρέμεινε στην Ιταλία για πέντε μήνες, ώστε να αξιολογηθεί η πρόοδος της θεραπείας και για τα επόμενα οκτώ χρόνια κάθε έξι μήνες επέστρεφε για έλεγχο. Τον Δεκέμβριο του 2021 και σε ηλικία 11 ετών επισκέφτηκε για τελευταία φορά την Ιταλία και το ερευνητικό κέντρο και πλέον, οι γιατροί θεωρούν ότι έχει θεραπευτεί.

Ο Τζο μπορεί να απολαμβάνει πλέον μία ζωή χωρίς ιδιαίτερους περιορισμούς, πηγαίνει κανονικά στο σχολείο, και να παίζει με τους φίλους του έξω. Δυστυχώς όμως, όχι η αδελφή του.

Το φάρμακο που έλαβε ο Τζο θα χορηγείται δωρεάν από το Εθνικό Σύστημα Υγείας (NHS) της Βρετανίας, καθώς πρόσφατα έλαβε ειδική άδεια και εντάχθηκε στη λίστα των αποζημιούμενων δραστικών ουσιών.

«Συγκινήθηκα πολύ όταν άκουσα ότι το NHS θα δίνει δωρεάν το φάρμακο στα παιδιά. Είμαι ευγνώμων που έλαβε αυτό το φάρμακο ο Τζο και θεραπεύτηκε. Δεν θέλω, όμως, καμία οικογένεια και κανένα παιδί να περάσει τις δυσκολίες που περνάμε εμείς με την Κόνι», είπε η μητέρα των δύο παιδιών.

Το Libmeldy είναι η μοναδική θεραπεία που βασίζεται στην αφαίρεση βλαστοκυττάρων του ασθενούς από τον μυελό των οστών, και την αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου, η αρχική της τιμή όμως είναι 3,3 εκατομμύρια ευρώ. Ωστόσο, όπως γράφει η βρετανική Telegraph, το NHS προχώρησε σε διαπραγμάτευση με την εταιρεία παραγωγής και έτσι, μπορεί να προμηθευτεί τη θεραπεία σε πολύ καλύτερη τιμή.

«Είναι εξαιρετικά ευχάριστο ότι το φάρμακο θα προσφέρεται από την άνοιξη σε όλους τους ασθενείς μικρής ηλικίας στη Βρετανία», δήλωσε ο Σάιμον Τζόουνς, ειδικός στα παιδιατρικά μεταβολικά νοσήματα στο Ιδρυμα του Πανεπιστημίου του Μάντσεστερ.

Διευκρινίζεται ότι οι θεραπείες για την πάθηση που χρησιμοποιούνται σήμερα, περιορίζονται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην παροχή υποστηρικτικής φροντίδας στα παιδιά.

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News