Ο ασθενής «εγκλωβίζεται» στο ίδιο του το σώμα. Δεν μπορεί να μετακινηθεί, να μιλήσει, να καταπιεί ή να αναπνεύσει. Το τρομακτικό της υπόθεσης είναι ότι ο μέσος χρόνος επιβίωσης μετά τη διάγνωση της ασθένειας είναι τρία χρόνια. Μόλις το 5% των ασθενών ζουν για 20 ή και περισσότερα χρόνια. Σε ακόμη μικρότερο ποσοστό του 5% ανήκε ο βρετανός θεωρητικός φυσικός, Στίβεν Χόκινγκ, που έφυγε από τη ζωή την Τετάρτη στα 76 του χρόνια αφήνοντας πλούσια κληρονομιά στον κόσμο των επιστημών.

Η νόσος από την οποία έπασχε ονομάζεται νόσος του κινητικού νευρώνα ή αμυοατροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS). Πρόκειται για μια  σοβαρή νευρολογική πάθηση που προκαλεί μυϊκή αδυναμία, αναπηρία και τελικά θάνατο. Η ALS συχνά ονομάζεται νόσος του Λου Γκέριγκ, ονομασία προερχόμενη από τον διάσημο παίκτη του μπέιζμπολ που πέθανε από αυτήν το 1941.

Ο Στίβεν Χόκινγκ ανέτρεψε, πάντως, τα δεδομένα και στην περίπτωση της ασθένειάς του: Από την ηλικία των 12 ετών παρατήρησε δυσκολία στον έλεγχο των άκρων του και από τα 21 του χρόνια έδινε μάχη με τη νόσο. Ηταν σχεδόν εξ ολοκλήρου παράλυτος από τα 39 του χρόνια, κατάφερε όμως να κερδίσει το στοίχημα και να ζήσει 37 χρόνια ακόμη.

Προς το παρόν δεν υπάρχει καμία θεραπεία για την ALS, υπάρχουν όμως κάποιες επιλογές για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων όπως η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία. Κάθε χρόνο σημειώνονται κατά μέσο όρο δύο νέα κρούσματα της μοιραίας αυτής πάθησης ανά 100.000 ανθρώπους και συνήθως μεταξύ των ηλικιών 55 και 65.

Στη νόσο κινητικού νευρώνα τα νεύρα στον εγκέφαλο και στη σπονδυλική στήλη σταματούν να λειτουργούν σωστά. Αυτό σημαίνει ότι τα ερεθίσματα παύουν να φτάνουν σταδιακά στους μυς, γεγονός που οδηγεί σε αδυναμία και γενική κατάπτωση του ασθενούς.

Τα συμπτώματα και η εξέλιξη της ασθένειας

Τα αρχικά συμπτώματα συνήθως αναπτύσσονται αργά. Στα δύο τρίτα περίπου των ασθενών, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στα χέρια ή στα πόδια. Αυτό μπορεί να εκδηλωθεί με αδυναμία στις αρθρώσεις, όπως για παράδειγμα μια εξασθενημένη λαβή (π.χ. δυσκολία στην συγκράτηση αντικειμένων) ή αδυναμία στις αρθρώσεις των ώμων ή στις αρθρώσεις των ποδιών με αποτέλεσμα να υπάρχει δυσκολία στο βάδισμα. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να συνοδεύονται από συσπάσεις των μυών ή μυϊκές κράμπες.

Στο ένα τέταρτο των περιπτώσεων τα προβλήματα αρχίζουν να επηρεάζουν και τους μυς που χρησιμοποιούνται για την ομιλία και την κατάποση. Αυτό μπορεί να παρερμηνευθεί εσφαλμένα ως εγκεφαλικό επεισόδιο.

Η νόσος κινητικού νευρώνα μπορεί να επηρεάσει και τους πνεύμονες προκαλώντας δύσπνοια και δυσκολίες στην αναπνοή, ωστόσο είναι σπάνιο αυτό να είναι το πρώτο της σύμπτωμα.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται τα άκρα γίνονται ασθενέστερα και οι μύες εξασθενούν σημαντικά.

Εκτός από δυσκολίες στην κατάποση και την ομιλία, οι ασθενείς μπορεί να έχουν και σιελόρροια. Πολλοί άνθρωποι με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση αντιμετωπίζουν και ακραία κόπωση.

Τα άτομα με νόσο κινητικού νευρώνα μπορούν επίσης να βιώσουν συναισθηματικές μεταπτώσεις ή αλλαγές στη γνωστική λειτουργία και προβλήματα συγκέντρωσης.

Το μυστήριο της πολυετούς διαβίωσης του Χόκινγκ

Η πλειονότητα των ανθρώπων πάσχουν από μια «σποραδική» μορφή της νόσου, η οποία μπορεί να πλήξει τον καθένα, ενώ έως και το 10% των περιπτώσεων στις ΗΠΑ είναι κληρονομικές.

Οι βετεράνοι του στρατού έχουν διπλάσιες πιθανότητες να διαγνωστούν σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό, για άγνωστους ωστόσο λόγους.

Οι ερευνητές έχουν καταλήξει ότι η σπάνια πολυετής επιβίωση του Χόκινγκ παραμένει μυστήριο παρότι κάποιοι έχουν επισημάνει ότι η εξέλιξη της νόσου διαφέρει από ασθενή σε ασθενή και πιθανόν να επηρεάζεται από γενετικούς παράγοντες.

Αλλα διάσημα θύματα της νόσου περιλαμβάνουν τον ηθοποιό, θεατρικό συγγραφέα και σκηνοθέτη Σαμ Σέπαρντ, ο οποίος πέθανε τον Ιούλιο του 2017, τον κορυφαίο τζαζίστα Τσαρλς Μίνγκους και τον συνδημιουργό του «Sesame Street» Τζον Στόουν.

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News