Στη μεγαλύτερη μελέτη του είδους της μέχρι σήμερα, διεθνής ερευνητική ομάδα διεξήγαγε μια ενδελεχή ανάλυση του DNA σχεδόν 3 εκατ. ατόμων, συμπεριλαμβανομένων περισσότερων από 158.000 με διπολική διαταραχή. Οι επιστήμονες εντόπισαν στο ανθρώπινο γονιδίωμα περίπου 300 «hotspots» ικανών να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης της διαταραχής.

Τα δεδομένα DNA συλλέχθηκαν από άτομα ευρωπαϊκής, ανατολικοασιατικής, αφρικανικής και λατινοαμερικανικής καταγωγής, διαμοιρασμένα σε 27 χώρες. Σε αυτό το πραγματικό θησαυροφυλάκιο γενετικών πληροφοριών οι ερευνητές εντόπισαν 298 τμήματα του γονιδιώματος που περιέχουν παραλλαγές γονιδίων που ενδέχεται να οδηγήσουν σε διπολική διαταραχή.

Οπως αναφέρει η ιστοσελίδα Live Science, στη συνέχεια εστίασαν σε 36 συγκεκριμένα γονίδια που συνδέονται με τη διαταραχή. Από αυτά τα 36 γονίδια, τα 16 είναι γνωστό πως είναι στόχοι μικρών μορίων που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν ως φάρμακα για να τροποποιήσουν τη δραστηριότητα των γονιδίων. «Αυτό υποδεικνύει δυνατότητες για ανάπτυξη νέων φαρμάκων, ωστόσο απαιτείται περαιτέρω έρευνα σε φαρμακολογικές πτυχές που βρίσκονταν εκτός του πεδίου της συγκεκριμένης εργασίας» λέει ο Κέβιν Σον Ο’ Κόνελ, ερευνητής του Κέντρου Ψυχιατρικής του Πανεπιστημίου του Οσλο και εκ των επικεφαλής της μελέτης.

Η πάθηση

Η διπολική διαταραχή είναι μια ψυχιατρική πάθηση που χαρακτηρίζεται από ακραίες αλλαγές στη διάθεση και την ενέργεια, συμπεριλαμβανομένων καταστάσεων ευφορίας ή μανιακών επεισοδίων αλλά και απελπιστικές καταστάσεις, που ονομάζονται καταθλιπτικά επεισόδια. Οι πάσχοντες μπορεί επίσης να εμφανίσουν συμπτώματα μανίας και κατάθλιψης σε μικτά επεισόδια.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι διπολικής διαταραχής. Η διπολική I, η οποία εναλλάσσεται μεταξύ μακρύτερων κρίσεων κατάθλιψης και μανίας, και η διπολική II, η οποία περιλαμβάνει κατάθλιψη και υπομανία, μια λιγότερο ακραία κατάσταση. Η διπολική διαταραχή επηρεάζει περίπου έναν στους 150 ενήλικες παγκοσμίως, αλλά η βιολογική βάση της δεν είναι απολύτως κατανοητή.

Τα στοιχεία δείχνουν ότι η γενετική παίζει μεγάλο ρόλο και συγκεκριμένες παραλλαγές γονιδίων έχουν συνδεθεί με τη διαταραχή στο παρελθόν. Ωστόσο το μεγαλύτερο μέρος εκείνης έρευνας είχε διεξαχθεί με συμμετέχοντες άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής.

Εξετάζοντας το DNA ατόμων με διαφορετικό υπόβαθρο, οι επιστήμονες αποκάλυψαν κοινά γενετικά χαρακτηριστικά σε πολλές πληθυσμιακές ομάδες, καθώς και μοναδικά χαρακτηριστικά που παρατηρούνται μόνο σε συγκεκριμένες πληθυσμιακές ομάδες. «Εντοπίσαμε Σε έναν συγκεκριμένο τόπο της Ανατολικής Ασίας εντοπίσαμε μια παραλλαγή της διαταραχής που δεν υπάρχει σε άτομα ευρωπαϊκής ή αφροαμερικανικής καταγωγής. Επίσης, οι περισσότερες παραλλαγές εμφανίζονται σε διάφορους τόπους καταγωγής» λέει ο Ο’ Κόνελ.

Τα ευρήματα

Οι γονιδιωματικές περιοχές στις οποίες επεκτάθηκε η νέα μελέτη ήταν κατά τέσσερις φορές περισσότερες σε σύγκριση με προηγούμενες μελέτες. Ωστόσο, ένα κοινό χαρακτηριστικό μεταξύ παλαιότερων μελετών και αυτής είναι ότι παρέχουν «βιολογικά στοιχεία» που υποστηρίζουν το λίθιο ως θεραπεία της διπολικής διαταραχής, σημειώνουν οι ερευνητές.

Δύο από τα 36 γονίδια που εντόπισε η ομάδα είναι «γονίδια-στόχοι λιθίου». Επόμενες έρευνες θα μπορούσαν να βοηθήσουν στην αποκάλυψη του τρόπου λειτουργίας των γονιδίων και της ανταπόκρισής τους στο φάρμακο. Το λίθιο χρησιμοποιείται εδώ και χρόνια ως σταθεροποιητής διάθεσης κατά τη θεραπεία της διπολικής διαταραχής, αλλά ο τρόπος λειτουργίας του δεν είναι απολύτως κατανοητός, επομένως αυτή η γραμμή έρευνας μπορεί να παράσχει κάποιες σχετικές πληροφορίες.

Πάντως το λίθιο ενδέχεται να προκαλέσει μια σειρά από παρενέργειες, γι’ αυτό και οι επιστήμονες αναζητούν νέες λύσεις για τη θεραπεία της διαταραχής. Η νέα μελέτη θα μπορούσε να γίνει σημείο εκκίνησης για την ανακάλυψη νέων κλινικών προσεγγίσεων όσον αφορά τη διπολική διαταραχή, τονίζουν οι ερευνητές. Τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι υπάρχουν διακριτές γενετικές διαφορές μεταξύ ατόμων με διπολική διαταραχή I και ατόμων με διπολική διαταραχή II.

Οι πιθανότητες

Η επιστημονική ομάδα επισήμανε ότι οι συμμετέχοντες που είχαν αναζητηθεί από νοσοκομεία ή από μελέτες μεγάλου πληθυσμού ήταν πιθανότερο να πάσχουν από διπολική διαταραχή I, ενώ εκείνοι που δήλωσαν συμμετοχή διαδικτυακώς παρουσίαζαν υψηλότερα ποσοστά διπολικής διαταραχής II. Η μελέτη έδειξε επίσης συγκεκριμένα κύτταρα που συνδέονται με BD. Για παράδειγμα, επισήμανε συστάδες γονιδίων που είναι ενεργά στους GABAergic interneurons (βασικοί κόμβοι στα κυκλώματα του εγκεφάλου που περιορίζουν τη δραστηριότητα των νευρώνων με τους οποίους συνδέονται). Οι νευρώνες στο πάγκρεας και στο έντερο εμπλέκονται επίσης, αλλά χρειάζεται περισσότερη έρευνα για να επιβεβαιωθεί πώς σχετίζονται με τη διπολική διαταραχή.

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News