Νέα προοπτική στη γενετική της νόσου Αλτσχάιμερ δίνει η ταυτοποίηση ενός γονιδίου το οποίο δεν θεωρείται απλώς γενετικός παράγοντας κινδύνου για τη νόσο, αλλά αιτία της! Όσοι έχουν αυτό το γονίδιο είναι σχεδόν βεβαίο ότι θα αναπτύξουν Αλτσχάιμερ στην τρίτη ηλικία. Η ανακάλυψη αυτή θα μπορούσε να δημιουργήσει δυνατότητες πρώιμης παρέμβασης χρόνια πριν εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια της ασθένειας.

Επιστήμονες από ειδικά ινστιτούτα της Ισπανίας και των Ηνωμένων Πολιτειών σε μελέτη που δημοσιεύουν στο Nature Medicine διαπίστωσαν ότι η ύπαρξη διπλού αντιγράφου αυτού του γονιδίου κυριολεκτικά ισοδυναμεί με Αλτσχάιμερ.

Το γονίδιο, με την ονομασία APOE4, δεν είναι άγνωστο στους επιστήμονες που ασχολούνται με την άνοια. Έχει από χρόνια αναγνωριστεί ότι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου: Όποιος έχει ένα αντίγραφο αυτού του παραλλαγμένου γονιδίου (το κληρονομήσει δηλαδή από τον ένα γονέα) έχει έως και τριπλάσιο κίνδυνο να εμφανίσει Αλτσχάιμερ, σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Μέχρι τώρα, οι επιστήμονες θεωρούσαν ότι και το διπλό αντίγραφο (κληρονομούμενο και από τους δύο γονείς) αυξάνει τον κίνδυνο, ακόμη περισσότερο προφανώς.

Τώρα όμως διαπιστώνεται ότι το διπλό αντίγραφο οδηγεί με βεβαιότητα στη νόσο.

Οι ερευνητές ανέλυσαν δεδομένα από τουλάχιστον 500 άτομα με δύο αντίγραφα του APOE4, για να διαπιστώσουν ότι πάνω από το 95% ανέπτυξαν την παθολογία της Αλτσχάιμερ. Μάλιστα τα σημάδια της νόσου εμφανίστηκαν στους ασθενείς αυτούς νωρίς: Μέχρι την ηλικία των 55 ετών, 9 στους 10 είχαν βιολογικούς δείκτες που σχετίζονται με τη νόσο. Μέχρι τα 65, πολλοί παρουσίαζαν έκπτωση γνωστικών λειτουργιών και σχεδόν όλοι είχαν υψηλές συγκεντρώσεις αμυλοειδούς στον εγκέφαλό τους. Το αμυλοειδές είναι μια πρωτεΐνη η οποία στους ασθενείς με Αλτσχάιμερ συγκεντρώνεται σε πλάκες στον εγκέφαλο, προκαλώντας σταδιακή έκπτωση των λειτουργιών.

Θεωρείται κρίσιμο το ότι οι φορείς του διπλού APOE4 εκδηλώνουν σημεία της νόσου έως και 10 χρόνια νωρίτερα από άλλους ασθενείς με Αλτσχάιμερ, καθώς με ειδικές παρεμβάσεις θα μπορούσε να «εξουδετερωθεί» ο ρόλος του γονιδίου στην εξέλιξη της ασθένειας.

Σύμφωνα με τη μελέτη, περίπου 3% του γενικού πληθυσμού και έως 20% των ασθενών με Αλτσχάιμερ είναι φορείς του διπλού APOE4. Ένα αντίγραφο αυτού του γονιδίου φέρει 15% – 25% του γενικού πληθυσμού και περίπου 50% των ασθενών με άνοια.

Υπάρχει και μια άλλη παραλλαγή του ίδιου γονιδίου, η APOE3, η οποία είναι πολύ κοινή (75% του γενικού πληθυσμού έχει ένα αντίγραφο) αλλά φαίνεται πως έχει ουδέτερη επίδραση στην Αλτσχάιμερ, δεν αυξάνει δηλαδή τον κίνδυνο εμφάνισής της νόσου.

Ένας στους πέντε ανθρώπους άνω των 65 εμφανίζει νοητικά προβλήματα. Περίπου 7,5% έχουν άνοια, κατά πλειονότητα Αλτσχάιμερ, και περίπου 13% έχουν ήπια νοητική διαταραχή (που συχνά είναι το προστάδιο της άνοιας). Σύμφωνα με πρόσφατη επιδημιολογική μελέτη, στην Ελλάδα οι ανοϊκοί ασθενείς υπολογίζονται σε 160.000 και όσοι έχουν ήπιες νοητικές διαταραχές είναι περίπου 230.000.

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News