Ο Τζον-Κρίστιαν είναι 12 ετών, ζει στη Νορβηγία και του αρέσει ό,τι και σε όλα τα αγόρια της ηλικίας του. Αλλά δεν μπορεί να είναι αυτόνομος, αφού έχει τη σπάνια πάθηση που ονομάζεται ατελής οστεογένεση, εξαιτίας της οποίας μπορεί ανά πάσα στιγμή να υποστεί κάταγμα. Ετσι, χρειάζεται βοήθεια για να ετοιμαστεί για το σχολείο, ενώ δεν μπορεί να συμμετέχει σε ομαδικά αθλήματα όπως το ποδόσφαιρο. Ευτυχώς, η χώρα όπου ζει του προσφέρει μια σειρά από διευκολύνσεις, όπως προσωπικό βοηθό και άρτια κέντρα αποκατάστασης.

Η Τζελένα από τη Σερβία ζει με κυστική ίνωση, μια σπάνια και σοβαρή γενετική πάθηση που προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες και την εμποδίζει να αναπνέει σωστά, ενώ την κάνει ευάλωτη σε λοιμώξεις. Διαγνώστηκε όταν ήταν μωρό και μέχρι σήμερα έχει αντιμετωπίσει αναρίθμητα εμπόδια και δυσκολίες στην προσπάθεια να λάβει την κατάλληλη φροντίδα.

Σήμερα έχουν αναγνωριστεί περισσότερες από 8.000 σπάνιες παθήσεις. Κάποιες είναι σχετικά γνωστές (π.χ. μεσογειακή αναιμία) ενώ άλλες είναι δύσκολο ακόμη και να τις προφέρει κανείς. Κάποιες διαγιγνώσκονται σχετικά εύκολα και γρήγορα, ενώ για άλλες οι ασθενείς ταλαιπωρούνται επί πολλά χρόνια μέχρι τη διάγνωση (άρα και χωρίς θεραπεία).

Οπως εξηγούν οι ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ Μαρία Γαβριατοπούλου (αναπληρώτρια καθηγήτρια Θεραπευτικής Ογκολογίας), Θεοδώρα Ψαλτοπούλου (παθολόγος, καθηγήτρια Επιδημιολογίας και Προληπτικής Ιατρικής) και ο Θάνος Δημόπουλος (τ. πρύτανης ΕΚΠΑ, καθηγητής Ογκολογίας – Αιματολογίας και διευθυντής της Θεραπευτικής Κλινικής στο νοσοκομείο «Αλεξάνδρα»), ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλλει πέντε στα 10.000 άτομα στον γενικό πληθυσμό. Τέτοιες ασθένειες είναι οι μεσογειακή αναιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία, αιμορροφιλία, κυστική ίνωση, νόσος Fabry-Gaucher, το σκληρόδερμα ή ελλείμματα του νωτιαίου σωλήνα.

Αλλες νόσοι, όπως το σάρκωμα του Ewing, η μυϊκή δυστροφία Duchenne ή η νόσος Von Hippel-Lindau είναι πολύ σπάνιες και προσβάλλουν ένα ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Υπολογίζεται ότι περίπου το 10% του γενικού πληθυσμού θα προσβληθεί κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής του. Δηλαδή περίπου 30 εκατ. άνθρωποι στην Ευρωπαϊκή Ενωση και περίπου 1 εκατ. στην Ελλάδα έχουν διαγνωστεί ή πρόκειται να διαγνωστούν με μια σπάνια ασθένεια.

«Κατά πλειονότητα, οι σπάνιες παθήσεις είναι γενετικής φύσεως, συγγενείς δυσπλασίες, σπάνιες μορφές παιδικού καρκίνου, καθώς και αιματολογικές, αυτοάνοσες, δερματολογικές, ενδοκρινολογικές, καρδιολογικές, αναπνευστικές, γαστρεντερικές, μεταβολικές, νευρολογικές και νευρομυϊκές, ορθοπεδικές και οφθαλμολογικές παθήσεις. Συνήθως, λόγω της άτυπης κλινικής εικόνας, η διάγνωση καθυστερεί και οι σπάνιες αυτές παθήσεις μπορεί να απειλήσουν τη ζωή ή να επιφέρουν χρόνιες δυσλειτουργίες.

»Απαιτείται συνεργασία πολλών ειδικοτήτων και μόνο με διεπιστημονική προσέγγιση μπορεί να διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Παρουσιάζεται επίσης μεγάλη διαφοροποίηση στην ηλικία στην οποία εκδηλώνονται τα πρώτα συμπτώματα: οι μισές σπάνιες ασθένειες μπορεί να εκδηλωθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία, όπως το σύνδρομο Prader-Willi και το ρετινοβλάστωμα. Οι υπόλοιπες μπορεί να εκδηλωθούν κατά την ενήλικη ζωή, όπως η νόσος του Huntington, η νόσος Κreutzfeld Jacob» εξηγούν οι καθηγητές του Πανεπιστημίου Αθηνών.

Οι σπάνιες ασθένειες είναι συνήθως γενετικής φύσεως, αλλά μπορεί να οφείλονται στην έκθεση στο περιβάλλον κατά την κύηση ή σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, συχνά σε συνδυασμό με γενετική προδιάθεση.

Οι επιστήμονες διακρίνουν μεγάλες διαφοροποιήσεις σε ό,τι αφορά τη σοβαρότητα και την εκδήλωση σπάνιων παθήσεων. Πολλές από τις ασθένειες αυτές είναι πολύπλοκες, εκφυλιστικές και επιφέρουν χρόνιες αναπηρίες, ενώ άλλες επιτρέπουν μια φυσιολογική ζωή – εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και αντιμετωπιστούν κατάλληλα.

Σύμφωνα με τους καθηγητές, πίσω από σχετικά συνήθεις παθήσεις ενδέχεται να βρίσκονται σπάνιες ασθένειες, π.χ. η επιληψία είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Πολλές παθήσεις που στο παρελθόν ταξινομούνταν στις κατηγορίες της νοητικής καθυστέρησης, της εγκεφαλικής παράλυσης και του αυτισμού αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών που δεν έχουν ακόμη χαρακτηριστεί. Πολλοί τύποι καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που προσβάλλουν παιδιά, όπως και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες, είναι σπάνιες ασθένειες.

Είναι ενδεικτικά τα συμπεράσματα έρευνας του Eurordis (μη κερδοσκοπικός φορέας που εκπροσωπεί περισσότερες από 1.000 ενώσεις σπάνιων ασθενών από 74 χώρες της Ευρώπης) για οκτώ σπάνια νοσήματα:

• 25% των ασθενών χρειάστηκε χρονικό διάστημα πέντε έως 30 (!) ετών για να γίνει η σωστή διάγνωση της ασθένειάς τους.
• 40% των ασθενών έλαβαν αρχικά λανθασμένη διάγνωση και λανθασμένη ιατρική αγωγή (συμπεριλαμβανομένων χειρουργικών επεμβάσεων και ψυχιατρικών θεραπειών).
• Η γενετική φύση των νοσημάτων δεν ανακοινώθηκε στο 25% των περιπτώσεων.
• Γενετική συμβουλή δόθηκε μόνο στο 50% των περιπτώσεων.

Τα ορφανά φάρμακα

Οι σπάνιες παθήσεις είναι κατά κανόνα ανίατες. Οι θεραπείες που χρησιμοποιούνται αφορούν την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Τα φάρμακα για σπάνιες παθήσεις είναι και αυτά σπάνια, και στις περισσότερες περιπτώσεις πολύ ακριβά. Εχουν ονομαστεί ορφανά γιατί συχνά υπάρχει μόνο ένα φάρμακο για την εκάστοτε νόσο… αρκεί να σκεφτεί κανείς ότι οι ειδικές εγκεκριμένες θεραπείες αφορούν μόλις 300 περίπου από τα 8.000 σπάνια νοσήματα.

Από το 2007 έως σήμερα έχουν εγκριθεί στην Ευρώπη περίπου 230 ορφανά φάρμακα. Η Ευρώπη έχει θέσει ως στόχο τις 1.000 θεραπείες έως το 2030.

Τι άλλο πρέπει να ξέρουμε για τις σπάνιες παθήσεις

• Υπάρχουν 1.200 νοσήματα με λιγότερα από πέντε καταγεγραμμένα περιστατικά στην ιατρική βιβλιογραφία.
• Το 75% των σπάνιων νοσημάτων αφορούν παιδιά.
• Κατά 72% οι σπάνιες παθήσεις έχουν γενετική αιτιολογία.
• Πέντε χρόνια είναι ο μέσος χρόνος που απαιτείται για να διαγνωστεί μια σπάνια πάθηση.
• Επτά στους 10 ασθενείς αλλά και οι φροντιστές τους μειώνουν ή και σταματούν εντελώς τη δουλειά εξαιτίας της ασθένειας.
• Η κατάθλιψη έχει τριπλάσια επίπτωση στους σπάνιους ασθενείς, σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News