Φανταστείτε να υπήρχε μια λίστα με επιθυμίες για την πιο μαγική ιατρική ανακάλυψη! Ενα επιστημονικό-τεχνολογικό θαύμα, που θα μπορούσε να αποκωδικοποιήσει τον καρκίνο κάθε ανθρώπου που νοσεί στον πλανήτη και θα του έδινε τη δική του, προσωπική θεραπεία. Παράλληλα, θα μπορούσε να ξεκλειδώσει τα μυστικά της αρθρίτιδας, του διαβήτη τύπου 2, της αθηροσκλήρωσης και της νόσου Αλτσχάιμερ.

Μία τεχνολογία που θα μπορούσε να διαγνώσει παιδικές παθήσεις τόσο σπάνιες, που οι γιατροί δεν μπορούν, με τα υπάρχοντα διαγνωστικά μέσα, ούτε να αναγνωρίσουν ούτε να αντιμετωπίσουν.

Σκεφτείτε πόσο υπέροχο θα ήταν μόλις γεννιούνταν τα μωρά με γονιδιακά προβλήματα, να υποβάλλονται σε DNA τεστ, ώστε να λαμβάνουν οποιαδήποτε θεραπεία χρειάζονται.

Φανταστείτε μια νέα εποχή πρόληψης, όπου η τεχνολογία θα μας προειδοποιεί όταν οι καθημερινές μας συνήθειες, όπως το κάπνισμα και το αλκοόλ, απειλούν να μας προκαλέσουν σοβαρές παθήσεις. Μήπως να προσθέταμε στη λίστα με τις επιθυμίες και την επιβράδυνση του ρυθμού γήρανσης;

Ολα αυτά στο μέλλον θα γίνονται πραγματικότητα στη Βρετανία, χάρη στο Εθνικό Σύστημα Υγείας (NHS) της χώρας, το οποίο θα φροντίσει για τη χαρτογράφηση ολόκληρης της γενετικής σύνθεσης όλων των πολιτών. Πόσο μακριά στο μέλλον, όμως, ουδείς γνωρίζει…

Ταχύτατη ανάλυση

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος αναλύει πλήρως τα γονίδιά μας, γράφουν οι Times του Λονδίνου. Το γονιδίωμα των τριών δισεκατομμυρίων γραμμάτων του κάθε πολίτη είναι μοναδικό και βρίσκεται σχεδόν σε κάθε κύτταρο του σώματός του.

Το πρώτο ανθρώπινο γονιδίωμα αναλύθηκε πριν από 18 χρόνια. Χρειάστηκαν 13 χρόνια και περίπου 850 εκατομμύρια ευρώ. Σήμερα, όμως, ένα και μόνο μηχάνημα μπορεί να αλληλουχίσει 48 ανθρώπινα γονιδιώματα σε 48 ώρες και το καθένα κοστίζει μόλις 600 ευρώ. Κι αυτό χάρη σε μία τεχνολογία που ονομάζεται Αλληλούχιση Επόμενης Γενιάς, η οποία κάνει την ανάγνωση του γενετικού κώδικα ένα εκατομμύριο φορές ταχύτερη από την τεχνολογία με την οποία έγινε για πρώτη φορά η διαδικασία.

Πλέον, η ανάλυση DNA είναι γρήγορη, οικονομική και αρχίζει να μετουσιώνει σε πραγματικότητα τις υποσχέσεις που είχε δώσει πριν από 18 χρόνια.

Την περασμένη εβδομάδα, δύο καινοτόμες μελέτες έδειξαν ότι η πρόοδος στον συγκεκριμένο τομέα είναι μπροστά και σχετικά κοντά μας.

Στην πρώτη, επιστήμονες ξεκλείδωσαν τα μυστικά του παιδικού καρκίνου και στη δεύτερη, εξαιρετικά σπάνιων και σοβαρών διαταραχών σε ενήλικες, για τις οποίες οι γιατροί δεν μπορούσαν να κάνουν καμία διάγνωση.

Στην πρώτη περίπτωση, η ανάλυση έγινε σε ολόκληρους τους γενετικούς κώδικες παιδιών, με στόχο να βρεθεί η γενετική αιτία για την οποία εκδήλωσαν καρκίνο. Η έρευνα παρουσιάστηκε από το βρετανικό Εθνικό Ιδρυμα Ερευνών για τον Καρκίνο και περιέλαβε 36 παιδιά που νοσηλεύονταν σε νοσοκομείο του Κέιμπριτζ.

Στοχευμένη θεραπεία

Για κάθε παιδί, στάλθηκαν στο εργαστήριο δείγματα από τον καρκίνο και αίμα. Οι επιστήμονες συνέκριναν την ανάλυση από το αίμα (δηλαδή το γονιδίωμα με το οποίο γεννήθηκαν) με το γονιδίωμα του όγκου και ακολούθως εντόπισαν ποια γονίδια είχαν μεταλλαχθεί σε καρκινικά.

Η ίδια ανάλυση έδειξε επίσης τους τύπους καρκίνου που εμπλέκονται και ποιες θα ήταν οι πιο αποτελεσματικές θεραπείες. Ως αποτέλεσμα, οι γιατροί άλλαξαν τις διαγνώσεις τεσσάρων παιδιών και βελτίωσαν τις διαγνώσεις σε ακόμη δύο ανηλίκους, διασφαλίζοντας ότι και τα έξι παιδιά έλαβαν αποτελεσματική και στοχευμένη θεραπεία.

«Τα αποτελέσματα αυτής της μικρής μελέτης δείχνουν τι θα μπορούσε να επιτευχθεί με την ανάπτυξη της τεχνολογίας ανάλυσης DNA σε όλη τη χώρα, για όλους, και φυσικά για τα παιδιά που νοσούν από καρκίνο», σχολιάζει στους Times ο δρ Πάτρικ Τάρπεϊ, από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Κέιμπριτζ.

Αυτή τη στιγμή το NHS βρίσκεται στη φάση που αναλύει το γενετικό υλικό νέων ανθρώπων οι οποίοι πάσχουν από καρκίνο και ενώ λαμβάνουν θεραπεία έχουν αρχίσει να κάνουν υποτροπές.

«Σε αυτές τις περιπτώσεις, η άμεση και στοχευμένη με ακρίβεια θεραπεία σώζει ζωές», λέει ο Λούις Τσέσλερ, καθηγητής Βιολογίας Παιδιατρικού Καρκίνου στο Ιδρυμα Αντικαρκινικής Ερευνας του Λονδίνου.

Αντί να σαρώσει ολόκληρο το γονιδίωμα των παιδιών, η ομάδα του Τσέσλερ αναλύει γενετικό υλικό μόνο από τα κύτταρα του όγκου. «Χρησιμοποιούμε πολύ εστιασμένες και γρήγορες τεχνικές ανάλυσης, διότι αυτοί οι ασθενείς θα πρέπει να λάβουν άμεσα το κατάλληλο και απόλυτα στοχευμένο φάρμακο», συμπληρώνει ο ίδιος.

H Ιατρική αλλάζει

Εν τω μεταξύ, γιατροί στο Νοσοκομείο «Great Ormond Street» του Λονδίνου κάνουν ταχεία ανάλυση στο DNA των παιδιών που γεννιούνται με γενετικά προβλήματα. «Αυτό δίνει τη δυνατότητα στους κλινικούς γιατρούς να τα διαγνώσουν άμεσα και να τα αντιμετωπίσουν γρήγορα. Η τεχνική αυτή μεταμορφώνει την Ιατρική», σχολιάζει ο ίδιος.

Και όπως σπεύδει να διευκρινίσει στους Times η Σερένα Νικ-Ζαϊνάλ, ειδική από το Cancer Research UK, τέτοιες ανακαλύψεις δεν γίνονται μόνο για τους παιδικούς καρκίνους, αλλά είναι κάτι που αρχίζει να εφαρμόζεται σε όλο το φάσμα της ογκολογίας.

O εντοπισμός γονιδίων που προκαλούν καρκίνο δεν θα ενισχύσει απλώς τις πιθανότητες θεραπείας για τους ασθενείς, αλλά θα προσφέρει νέες γνώσεις στους γιατρούς για το πώς να διαχειρίζονται καλύτερα τα φάρμακα νέας γενιάς, ώστε να είναι αποτελεσματικότερα.

«Επιπλέον, όταν έχεις τη δυνατότητα να προσαρμόσεις από την αρχή τη θεραπεία ενός ογκολογικού ασθενούς και να μην πειραματίζεσαι, είναι βέβαιο ότι θα αναρρώσει πολύ ταχύτερα και με πολύ λιγότερες παρενέργειες», συμπληρώνει η Νικ-Ζαϊνάλ.

Πέρα όμως από τον καρκίνο, οι επιστήμονες την περασμένη εβδομάδα αποκάλυψαν ότι η αλληλουχία του γονιδιώματος επέτρεψε σε εκατοντάδες  ασθενείς με σπάνιες παθήσεις να διαγνωστούν για πρώτη φορά.

Στη διετή μελέτη για τα σπάνια νοσήματα συμμετείχαν 4.660 άτομα από περισσότερες από 2.100 οικογένειες από τη Βρετανία. Πολλοί από αυτούς είχαν συμπτώματα και κανένας γιατρός, επί χρόνια, δεν τους έκανε σωστή διάγνωση. Χάρη στο πρόγραμμα του NHS, ένας στους τέσσερις που έκαναν ανάλυση DNA έλαβε μία διάγνωση, η οποία επέτρεψε την αντιμετώπιση της κατάστασής του.

Η μελέτη συνέκρινε το γονιδίωμα κάθε ασθενούς με ένα πρότυπο γονιδίωμα αναφοράς και εντόπισε τις διαφορές. Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στην επιστημονική επιθεώρηση New England Journal of Medicine, χρησιμοποίησε επίσης ειδικό λογισμικό, για να καθορίσει ποια ακριβώς μετάλλαξη θα μπορούσε να προκαλέσει ποια ασθένεια.

Ευρύτερες εφαρμογές

Ηδη, πολλοί επιστήμονες ανά τον κόσμο διερευνούν πολύ ευρύτερες εφαρμογές για την αλληλουχία του γονιδιώματος. Ομάδες ειδικών έχουν συλλέξει δεδομένα από άτομα με αρθρίτιδα, διαβήτη τύπου 2, αθηροσκλήρωση και νόσο Αλτσχάιμερ, και αναζητούν τις μεταλλάξεις και τον συνδυασμό τους, ώστε να καταλήξουν σε ποιες ακριβώς περιπτώσεις η νόσος πρόκειται να εκδηλωθεί στο μέλλον.

Παράλληλα, μελετούν τις κυτταρικές βλάβες που πραγματοποιούν οι μεταλλάξεις και αυξάνουν τον ρυθμό της γήρανσης. Μάλιστα, όπως γράφουν οι Times, υπάρχουν επιστήμονες που η έρευνά τους έχει στόχο να σταματήσει την εξέλιξη της γήρανσης. Ωστόσο, υπάρχει αρκετός δρόμος ακόμη μπροστά τους, μέχρι να κάνουν το πρώτο βήμα.

Είναι βέβαιο ότι κάποια στιγμή στο μέλλον, όλοι οι πολίτες θα έχουν τη δική τους ανάλυση DNA. Ακόμη όμως και αν την αποκτούσαν σήμερα, δεν θα τους ήταν ιδιαίτερα χρήσιμη.

Κι αυτό διότι, όπως γράφουν οι Times, αν η γονιδιακή αλληλούχιση πρόκειται να γίνει μέρος της καθημερινής ιατρικής πράξης στο NHS, θα πρέπει να ξεπεραστούν τεράστια πρακτικά εμπόδια.

Τεράστιος όγκος δεδομένων

Θα πρέπει να προσληφθούν εκατοντάδες αναλυτές δεδομένων που θα μπορούν να αποκωδικοποιήσουν τον όγκο της πληροφορίας που παράγει η ανάλυση του DNA και να τις μεταφράσουν σε χρήσιμες κλινικές πληροφορίες.

«Μέχρι σήμερα, το πρόβλημα με τη γονιδιακή ανάλυση ήταν το κόστος. Τώρα, είναι η ανάλυση του μεγάλου όγκου δεδομένων», εξηγεί η Σερένα Νικ-Ζαϊνάλ.

Και φυσικά, για να γίνει διαθέσιμη για όλους αυτή η τεχνολογία, αλλά παράλληλα να είναι και χρήσιμη, θα πρέπει να αποδειχθεί από κλινικές μελέτες ότι έχει σημαντική διαφορά στην αποτελεσματικότητα από τις συμβατικές τεχνολογίες. Δηλαδή, οι επιστήμονες θα πρέπει να μετρήσουν τα ποσοστά επιβίωσης, την ποιότητα ζωής των ασθενών, και φυσικά το κόστος και ακολούθως να καταλήξουν τι θα ωφελήσει τους ασθενείς.

«Τους επόμενους 12 μήνες θα δούμε να δημοσιεύονται πολλές μελέτες με ανάλυση DNA. Και είμαι βέβαιη ότι θα έρθει η μέρα που θα αποδείξουμε πόσο σημαντική είναι η αλληλούχιση του γονιδιώματος για τους ασθενείς και την ιατρική επιστήμη», καταλήγει η Νικ-Ζαϊνάλ.

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News