Η ομόζυγος β-θαλασσαιμία (γνωστή και ως β-μεσογειακή αναιμία) αποτελεί ποσοτική διαταραχή των β-αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης, που κληρονομείται και από τους δύο γονείς, καθένας από τους οποίους φέρει το «στίγμα» της νόσου.

Οι ομόζυγοι ασθενείς, για να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα της νόσου, υποβάλλονται συχνά σε μεταγγίσεις μονάδων συμπυκνωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων (ΜΣΕ) και ακολούθως σε αποσιδήρωση για την απομάκρυνση του τοξικού σιδήρου από τον οργανισμό τους.

Μια ηπιότερη μορφή της νόσου αποτελεί η ενδιάμεση θαλασσαιμία, η οποία εκδηλώνεται με ηπατική αιμοσιδήρωση, χολολιθίαση, πνευμονική υπέρταση, έλκη στα πόδια και θρομβώσεις.

Στην Ελλάδα υπάρχουν περισσότεροι από 2.000 ασθενείς με ομόζυγο β-θαλασσαιμία, ενώ είναι θετικό ότι με τον προγεννητικό έλεγχο, έχουν ελαχιστοποιηθεί οι γεννήσεις θαλασσαιμικών παιδιών.

Πριν από μερικά χρόνια και πριν από την εφαρμογή της θεραπείας αποσιδήρωσης, οι πάσχοντες ζούσαν λίγα χρόνια και εμφάνιζαν σοβαρές επιπλοκές.

«Σήμερα, η μεταγγισιοθεραπεία και η επαρκής αποσιδήρωση έχουν αυξήσει σημαντικά το προσδόκιμο επιβίωσης των πασχόντων, οι οποίοι φτάνουν στην ώριμη ενήλικη ζωή και μπορούν να δημιουργήσουν τις δικές τους οικογένειες. Παρ’ όλα αυτά, η θαλασσαιμία δεν παύει να αποτελεί ένα σοβαρό νόσημα, που βάσει της νομοθεσίας, χαρακτηρίζεται από αυξημένο ποσοστό αναπηρίας. Συνήθως, όμως, εφόσον οι ασθενείς συμμορφώνονται στην αγωγή και υποβάλλονται σε τακτικό κλινικοεργαστηριακό έλεγχο, μπορούν να αισιοδοξούν για το μέλλον και να έχουν μια πολύ καλή πορεία και ποιότητα ζωής», εξηγεί ο Μιχάλης Δ. Διαμαντίδης, αιματολόγος, επιμελητής Α’ ΕΣΥ στο Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας και διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής ΑΠΘ.

Σήμερα, όπως αναφέρει ο ίδιος, τα 45 έτη είναι η μέση ηλικία των ασθενών που παρακολουθούνται στις εξειδικευμένες μονάδες μεσογειακής αναιμίας (ΜΜΑ). Δυστυχώς, καθώς πλέον ζουν περισσότερο, έρχονται αντιμέτωποι με νέες προκλήσεις υγείας, όπως το ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα και άλλα νεοπλασματικά νοσήματα, καθώς και τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια.

Μεταγγίσεις και επιπλοκές

Στους ασθενείς που υποβάλλονται σε συχνές μεταγγίσεις, ο σίδηρος από τις ΜΣΕ συγκεντρώνεται στα όργανα (ήπαρ, καρδιά, γονάδες, σπλήνας, πάγκρεας, υπόφυση) προκαλώντας αντίστοιχες επιπλοκές.

Για παράδειγμα, λόγω παγκρεατικής αιμοσιδήρωσης προκαλείται σακχαρώδης διαβήτης, ενώ βλάβες στο θυρεοειδή αδένα οδηγούν σε υποθυρεοειδισμό. Οι συνεχείς μεταγγίσεις σχετίζονται με υπερφόρτωση σιδήρου, αλλεργικές αντιδράσεις ή και εμφάνιση αντισωμάτων, που καθιστούν δύσκολη την ανεύρεση συμβατού αίματος. Για τους παραπάνω λόγους, η ελάττωση του φορτίου μεταγγίσεων και του προσλαμβανόμενου σιδήρου, αποτελούν στόχο-κλειδί των σύγχρονων θεραπειών. Η επιθυμητή ελάττωση του φορτίου μεταγγίσεων οδηγεί σε εξοικονόμηση ΜΣΕ, αντιδραστηρίων, χρημάτων, προσωπικού και λιγότερο εντατική αποσιδήρωση. Επιπλέον, η πανδημία COVID-19 έχει αυξήσει τις ανάγκες σε ΜΣΕ, με αποτέλεσμα να παρατηρούνται σοβαρές ελλείψεις και να καθίσταται επιτακτική η ανάγκη για αύξηση της εθελοντικής αιμοδοσίας.

Νέες θεραπευτικές στρατηγικές

Οσον αφορά στη θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου, σε νεαρότερους ασθενείς εφαρμόζεται με μεγάλη επιτυχία η αλλογενής μεταμόσχευση. Ωστόσο, η ανεύρεση συμβατού δότη εξακολουθεί να αποτελεί πρόβλημα, ενώ οι παρατηρούμενες λοιμώξεις και η χρόνια λήψη ανοσοκαταστολής απαιτούν ειδική διαχείριση.

Μια άλλη θεραπευτική στρατηγική είναι η γονιδιακή θεραπεία,  η οποία συνδυάζεται με αυτόλογη μεταμόσχευση και αποτελεί επαναστατική μέθοδο. Συγκεκριμένα, στον ασθενή χορηγούνται γενετικά τροποποιημένα στο εργαστήριο κύτταρα, στα οποία έχει διορθωθεί η γενετική βλάβη με μοριακές τεχνικές. Δεν είναι ένα χάπι, αλλά σύνολο πολλών θεραπευτικών διεργασιών και δεν εφαρμόζεται σε ασθενείς άνω των 45 ετών. Παρ’ όλα αυτά, οι κυτταρικές θεραπείες θα πρέπει να εφαρμοστούν κλινικά σε περισσότερους ασθενείς για την εξαγωγή ασφαλών συμπερασμάτων. Θεραπείες όπως η αύξηση της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης HbF μέσω των γ-σφαιρινών, η ελάττωση των τοξικών α-σφαιρινών και η δημιουργία αγωνιστών εψιδίνης, βρίσκονται επίσης σε πειραματικό στάδιο και είναι υποσχόμενες.

«Στη χώρα μας έλαβε έγκριση πρόσφατα και χορηγείται ένα νέο  φάρμακο, με δραστική ουσία την λουσπατερσέπτη (luspatercept), που επιμηκύνει τον χρόνο ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων, με αποτέλεσμα να ελαττώνεται η αναιμία της νόσου και το φορτίο των μεταγγίσεων. Σημειώνεται ότι το συγκεκριμένο φάρμακο χορηγείται υποδορίως κάθε 3 εβδομάδες. Είναι αναγκαίο να προσδιοριστεί στην καθημερινή κλινική πράξη ο βαθμός απάντησης του εκάστοτε ασθενούς στο φάρμακο, καθώς σχετίζεται, μεταξύ άλλων, και με τα γονίδια του ασθενούς. Συμπερασματικά, το μέλλον φαίνεται ιδιαίτερα αισιόδοξο για τους θαλασσαιμικούς ασθενείς, ειδικά με την εμφάνιση των πρωτοπόρων θεραπειών. Θα πρέπει επίσης να ενθαρρύνεται η συμμετοχή τους στις κλινικές δοκιμές, διότι έτσι προάγεται η επιστήμη και έχουν πρόσβαση σε πρωτοπόρες θεραπείες», καταλήγει ο κ. Διαμαντίδης.

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News