Ενα θησαυρό με ενδείξεις σχετικά με τις αιτίες που προκαλούν καρκίνο, έχει αποκαλύψει η ανάλυση χιλιάδων όγκων, που έκαναν πρόσφατα ερευνητές στη Βρετανία, όπως γράφει ο Guardian.
Οι επιστήμονες έχουν ξεκινήσει μία έρευνα επικών διαστάσεων για τον καρκίνο, αναλύοντας την πλήρη γενετική του σύνθεση, δηλαδή ολόκληρη την αλληλουχία του γονιδιώματός του, σε διάφορους όγκους από περίπου 12.000 ασθενείς.
Σύμφωνα με όσα αναφέρει η ερευνητική ομάδα, ο άνευ προηγουμένου όγκος των δεδομένων που προέκυψε από την ανάλυσή τους, έχει επιτρέψει να αποκαλύψουν νέα μοτίβα στο DNA του καρκίνου, από τα οποία γίνεται ξεκάθαρο ότι υπάρχουν αίτια που πυροδοτούν τη νόσο, τα οποία δεν είναι ακόμη κατανοητά και γνωστά στους ειδικούς.
Σύμφωνα με το BBC, οι νέες γενετικές ενδείξεις αναμένεται να βοηθήσουν στη βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας της νόσου.
Σύμφωνα με τη μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό περιοδικό Science, ο καρκίνος μπορεί να θεωρηθεί μια αλλοιωμένη εκδοχή των υγιών κυττάρων του ανθρώπου. Μεταλλάξεις στο DNA αλλάζουν τα κύτταρά μέχρι τελικά να αναπτυχθούν και να πολλαπλασιαστούν ανεξέλεγκτα.
Μέχρι σήμερα αρκετοί τύποι καρκίνου κατηγοριοποιήθηκαν με βάση το όργανο στο οποίο έχουν αναπτυχθεί (καρκίνος δέρματος, πνεύμονα κ.λπ.), και τον τύπο των κυττάρων που εμπλέκονται. Με βάση αυτές τις δύο πληροφορίες, χορηγείται και η θεραπεία στον ασθενή. Η πλήρης γονιδιακή αλληλουχία, όμως, μπορεί να παρέχει πολλές περισσότερες πληροφορίες στους ογκολόγους και να οδηγήσουν σε πιο στοχευμένες θεραπείες.
Η γονιδιακή αλληλουχία στους όγκους γίνεται τα τελευταία χρόνια, και είναι ήδη διαθέσιμη στο Εθνικό Σύστημα Υγείας (NHS) της Βρετανίας σε ένα μικρό αριθμό συγκεκριμένων τύπων συμπαγών όγκων, αλλά και ορισμένων καρκίνων του αίματος.
Το μακροπρόθεσμο σχέδιο του Βρετανικού ΕΣΥ στοχεύει στο να την καταστήσει ευρύτερα διαθέσιμη, μέσω της Υπηρεσίας Γονιδιωματικής Ιατρικής.
Η μελέτη είναι σαν μια «αρχαιολογική ανασκαφή» του καρκίνου των ανθρώπων, είπε στο BBC η Σερένα Νικ-Ζαϊνάλ, επικεφαλής της μελέτης και σύμβουλος στα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία του Κέμπριτζ.
«Μπορούμε να δούμε τα μοτίβα ή τα αποτυπώματα του καρκίνου των ασθενών, όπως τα ίχνη δεινοσαύρων, για να εντοπίσουμε τι πάει στραβά. Και ο καρκίνος του καθενός είναι διαφορετικός. Το να γνωρίζουμε ότι μπορούμε να εξατομικεύσουμε την καταγραφή του καρκίνου κάθε ατόμου, σημαίνει ότι είμαστε ένα βήμα πιο κοντά στην εξατομίκευση της θεραπείας για τον κάθε ασθενή», συμπλήρωσε η ίδια.
Με αρμόδιο το Πανεπιστήμιο του Κέμπριτζ, η ερευνητική ομάδα ανέλυσε ανώνυμα δεδομένα DNA που παρέχονται από το «100.000 Genomes Project», ένα έργο για τη γονιδιακή αλληλουχία ασθενών που έχουν προσβληθεί από καρκίνο και σπάνιες ασθένειες στη Βρετανία.
Με χιλιάδες γενετικές αλλαγές που παρατηρήθηκαν σε κάθε όγκο που ανέλυσαν, οι ερευνητές μπόρεσαν να ανιχνεύσουν συγκεκριμένους συνδυασμούς γενετικών αλλαγών, τις λεγόμενες «υπογραφές μετάλλαξης», οι οποίες μπορεί να είναι και το κλειδί για την ανάπτυξη του καρκίνου.
Ακολούθως, συγκρίνοντας τα δεδομένα από άλλες διεθνείς έρευνες, επιβεβαίωσαν μοτίβα που είναι ήδη γνωστά και αποκάλυψαν 58 νέα.
Κυτταρικές υπογραφές
Ορισμένες κυτταρικές υπογραφές μπορούν να παρέχουν ενδείξεις για το εάν οι ασθενείς είχαν εκτεθεί σε περιβαλλοντικές αιτίες καρκίνου, όπως το κάπνισμα.
Αλλες παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με γενετικές ανωμαλίες που μπορεί να αντιμετωπίζονται καλύτερα με συγκεκριμένα φάρμακα, σύμφωνα με τους ειδικούς.
Οι ερευνητές δημιούργησαν επίσης ένα πρόγραμμα σε υπολογιστή για να βοηθήσουν τους γιατρούς και τους επιστήμονες να ελέγξουν, εάν σε ασθενείς που έχει αναλυθεί πλήρως ολόκληρο το γονιδίωμά τους, παρουσιάζουν κάποιες από τις πρόσφατα ανακαλυφθείσες μεταλλάξεις.
Η περίπτωση της Οντρεϊ
Η Οντρεϊ, ένα δίχρονο σήμερα κορίτσι από το Μπέντφορντσαϊρ της Βρετανίας, διαγνώστηκε με καρκίνο όταν ήταν μόλις 16 μηνών. Δε συμμετείχε στη συγκεκριμένη μελέτη, αλλά η γονιδιακή της αλληλουχία βοήθησε τους γιατρούς να αναγνωρίσουν τον τύπο καρκίνου που έχει.
Πρόκειται για ραβδομυοσάρκωμα, έναν σπάνιο καρκίνο που επηρεάζει τους μύες που συνδέονται με τα οστά. Τα αποτελέσματα βοήθησαν στη χορήγηση καλύτερης θεραπείας.
Η Αννα, η μητέρα της Οντρεϊ, είπε στο BBC ότι λόγω του ασυνήθιστου τρόπου που εμφανίστηκε ο καρκίνος, οι γιατροί δεν ήταν σίγουροι για τον ακριβή τύπο του.
«Ολόκληρο το τεστ αλληλουχίας του γονιδιώματος βοήθησε τους γιατρούς να μάθουν πώς να τη θεραπεύσουν και να τη διατηρήσουν σε σταθερή κατάσταση. Ενώ έχουμε ακόμα ένα δύσκολο δρόμο με τη θεραπεία της Οντρεϊ, νιώθουμε ανακούφιση που γνωρίζουμε ότι ο καρκίνος της δεν είναι κληρονομικός και δεν χρειάζεται να ανησυχούμε ότι μπορεί να επηρεάσει τον γιο μας ή άλλα μέλη της οικογένειας» συμπλήρωσε.
Οι ερευνητές εξηγούν ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι το πλήρες σύνολο των αλληλουχιών των νουκλεϊκών οξέων στα ανθρώπινα κύτταρα, κωδικοποιημένο ως DNA, σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στον κυτταρικό πυρήνα και σε ένα μικρό μόριο DNA που βρίσκεται στα ατομικά μιτοχόνδρια.
Οι περισσότεροι καρκίνοι προκαλούνται από κύτταρα με ασυνήθιστες αλλαγές στο γονιδίωμά τους.
Ο καθηγητής Ματ Μπράουν, επικεφαλής της Genomics England, δήλωσε πως «οι υπογραφές μετάλλαξης είναι ένα παράδειγμα χρήσης της πλήρους δυναμικής της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος. Ελπίζουμε να χρησιμοποιήσουμε τις ενδείξεις αυτής της μελέτης και να τις αξιοποιήσουμε ξανά στον πληθυσμό των ασθενών μας, με απώτερο στόχο τη βελτίωση της διάγνωσης και της διαχείρισης των ασθενών με καρκίνο».