Μελέτη – με ελληνική συμμετοχή – αναδεικνύει νέα μέθοδο που θα μπορούσε να εντοπίσει τη νόσο του Πάρκινσον πριν εμφανιστούν συμπτώματα, επιτρέποντας την έγκαιρη θεραπεία.
Η διάγνωση της νόσου είναι δύσκολη αφού δεν υπάρχει ειδικό τεστ που να βγαίνει «θετικό» ή «αρνητικό» ενώ τα συμπτώματα της μπορούν να αποδοθούν και σε διάφορες άλλες παθήσεις. Αυτό σημαίνει ότι η Πάρκινσον – ειδικά όταν αφορά νέους ανθρώπους – μπορεί να μείνει για καιρό αδιάγνωστη και χωρίς θεραπεία.
Τώρα, μια ομάδα αμερικανών ερευνητών από το πανεπιστήμιο της Πενσιλβάνια, ανέπτυξε μια νέα τεχνική που θα μπορούσε να βοηθήσει στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου του Πάρκινσον, ακόμη και πριν εκδηλωθούν συμπτώματα.
Η νέα έρευνα – που δημοσιεύτηκε στο διεθνούς φήμης επιστημονικό περιοδικό Lancet Neurology – αναδεικνύει το ρόλο της πρωτεΐνης α-συνουκλεΐνης (alphaSyn-SAA) στην πρώιμη διάγνωση της νόσου. Η πρωτεΐνη εμφανίζεται σε μεγάλες συγκεντρώσεις στους ασθενείς με Πάρκινσον.
Με ένα μοριακό τεστ ευαίσθητο στη συγκεκριμένη πρωτεΐνη μπορούν να εντοπιστούν άτομα που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να εμφανίσουν νόσο του Πάρκινσον.
Στη σχετική μελέτη συμμετείχαν 1.123 άνθρωποι από εξωνοσοκομειακές δομές σε 33 χώρες, ανάμεσά τους και την Ελλάδα. Οι μισοί από αυτούς ήταν διαγνωσμένοι με νόσο του Πάρκινσον ενώ οι υπόλοιποι είτε ανήκαν σε ομάδες υψηλού κινδύνου βάσει γονιδιακών τεστ είτε είχαν κάποια πρόδρομα συμπτώματα όπως διαταραχές ύπνου ή απώλεια όσφρησης.
Αναλύθηκαν δείγματα εγκεφαλονωτιαίου υγρού με μοριακές μεθόδους που μπορούν να εντοπίσουν την πρωτεΐνη ακόμη και σε πολύ μικρή συγκέντρωση.
Με τις μοριακές αναλύσεις της α-συνουκλεΐνης, οι επιστήμονες κατάφεραν να «ταξινομήσουν» τους συμμετέχοντες σε μια κλίμακα κινδύνου η οποία στη συνέχεια «διασταυρώθηκε» και με άλλα ήδη χρησιμοποιούμενα διαγνωστικά εργαλεία.
Ο καθηγητής Andrew Siderowf, του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια, συν-επικεφαλής της μελέτης, δήλωσε: «Ο εντοπισμός ενός αποτελεσματικού βιοδείκτη με σημαντικό ρόλο στην παθολογία της νόσου του Πάρκινσον θα μπορούσε να αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο αντιμετωπίζουμε την πάθηση, καθιστώντας πιθανώς δυνατή τη διάγνωση των ατόμων νωρίτερα. Η οδηγία είναι απλή: εντοπίστε τις καλύτερες θεραπείες για διαφορετικά υποσύνολα ασθενών και επιταχύνετε τις κλινικές δοκιμές».
Τι πρέπει να ξέρεις για τη νόσο
Η νόσος του Πάρκινσον είναι ένα συχνό νευροεκφυλιστικό νόσημα που εμφανίζεται συνήθως στη μέση και τρίτη ηλικία, – αλλά υπάρχουν και νεανικές μορφές, οι οποίες φαίνεται να έχουν γενετικό υπόβαθρο. Κύριο χαρακτηριστικό της είναι το έλλειμμα ντοπαμίνης. Η ντοπαμίνη είναι νευροδιαβιβαστής που παράγεται από τους νευρώνες της μέλαινας ουσίας του εγκεφάλου. Η νόσος σχετίζεται με την εκφύλιση των νευρώνων αυτών.
Σε παγκόσμιο επίπεδο, ο επιπολασμός της έχει διπλασιαστεί τα τελευταία 25 χρόνια, ενώ η αναπηρία και οι θάνατοι λόγω Πάρκινσον αυξάνονται ταχύτερα από οποιαδήποτε άλλη νευρολογική διαταραχή. Σήμερα υπολογίζεται ότι η νόσος επηρεάζει περισσότερους από 10 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.
Όπως συμβαίνει με πολλές εκφυλιστικές ασθένειες, τα ακριβή αίτια της δεν είναι γνωστά. Για τις περισσότερες περιπτώσεις η εμφάνιση της αποδίδεται σε έναν συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Δεν υπάρχει συγκεκριμένη εξέταση – εργαστηριακή ή απεικονιστική – που να δίνει τη διάγνωση. Η νόσος διαγιγνώσκεται με τη συνεκτίμηση των κλινικών συμπτωμάτων κάθε ασθενή.
Η νόσος εκδηλώνεται με κινητικά συμπτώματα όπως τρόμο (τρέμουλο, κυρίως στα χέρια ή και στο κεφάλι), δυσκαμψία και βραδυκινησία, αλλά και με διαταραχές ύπνου, προβλήματα του αυτονόμου νευρικού συστήματος, κατάθλιψη, άγχος και υποσμία. Κάποιοι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν και νοητικές διαταραχές.
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο καθαυτή, αλλά όλες οι διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές αφορούν τον έλεγχο των συμπτωμάτων, κυρίως των κινητικών προβλημάτων που προκύπτουν από τη νόσο.
Στο 10-20% των περιπτώσεων Πάρκινσον υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Τα τελευταία χρόνια έχουν ανακαλυφθεί πολλά γενετικά αίτια για τη νόσο Πάρκινσον, με μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια, όπως της α-συνουκλεΐνης, του LRRK2, της Parkin, του GBA και άλλων. Τέτοιες μεταλλάξεις δεν είναι σπάνιες στον ελληνικό πληθυσμό, ιδιαίτερα της α-συνουκλεΐνης και του GBA. Η κλινική εικόνα και η πορεία της νόσου διαφέρει ανάλογα με τις μεταλλάξεις. Η γενετική διάγνωση της έχει σημασία σε αυτά τα περιστατικά όχι μόνο για τον οικογενειακό προγραμματισμό και την εκτίμηση της πρόγνωσης των ασθενών, αλλά και γιατί μπορεί να ληφθεί υπ’ όψιν για συγκεκριμένες θεραπευτικές επιλογές.
Πάρκινσον στα 29 του
Ένας από τους πιο γνωστούς ασθενείς με νόσο του Πάρκινσον είναι ο ηθοποιός Michael J. Fox (Μάικλ Φοξ).
Διαγνώστηκε με νόσο του Πάρκινσον το 1991 όταν ήταν μόλις 29 ετών. Το αποκάλυψε ο ίδιος το 1998 και δύο χρόνια αργότερα ίδρυσε το ίδρυμα Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research το οποίο θεωρείται σήμερα ο μεγαλύτερος μη κερδοσκοπικός οργανισμός για την αντιμετώπιση της νόσου. Το ίδρυμα έχει συγκεντρώσει μέχρι σήμερα πάνω από ένα δισεκατομμύριο δολάρια για την έρευνα της Πάρκινσον.
Πηγές: The Guardian, ΠΟΥ, Α΄Νευρολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Michael J. Fox Foundation.