Σύντομα οι ειδικοί θα μπορούν να αντιμετωπίσουν αποτελεσματικά κληρονομικές και απειλητικές για τη ζωή παθήσεις που οφείλονται στον καρδιακό μυ και θα μπορούν να σώσουν πολλούς νέους από αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, σύμφωνα με όσα αναφέρει το BBC.
Η Βρετανική Καρδιολογική Εταιρεία (BHF) πρόκειται να επενδύσει 30 εκατομμύρια βρετανικές λίρες σε ειδικούς που κάνουν έρευνα για τα γονίδια και πιστεύουν ότι μπορούν να διορθώσουν το ελαττωματικό DNA που ενοχοποιείται για τα προβλήματα στον καρδιακό μυ, τα οποία προκαλούν τον αιφνίδιο θάνατο.
Οι μυοκαρδιοπάθειες μπορούν να προκαλέσουν θάνατο χωρίς να δώσουν κανένα προειδοποιητικό σημάδι και επειδή η νόσος είναι κυρίως κληρονομική, πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας βρίσκονται συχνά σε κίνδυνο.
Οι παθήσεις αυτής της κατηγορίας γίνονται συνήθως γνωστές από θανάτους αθλητών, καθώς είναι από τις σπάνιες περιπτώσεις που η συστηματική άσκηση μπορεί να επιδεινώσει μια υποκείμενη νόσο.
Η ομάδα που θα ξεκινήσει τη νέα έρευνα επιλέχθηκε από μία συμβουλευτική επιτροπή, υπό την προεδρία του σεφ Πάτρικ Βάλανς, επικεφαλής επιστημονικού συμβούλου της βρετανικής κυβέρνησης.
«Αυτή είναι μια ευκαιρία που μας δίνεται για πρώτη φορά και στόχος μας είναι να απαλλάξουμε τις οικογένειες από τη συνεχή ανησυχία του αιφνίδιου θανάτου, της καρδιακής ανεπάρκειας και της πιθανής ανάγκης για μεταμόσχευση καρδιάς. Μετά από 30 χρόνια έρευνας, έχουμε ανακαλύψει πολλά από τα γονίδια και τα συγκεκριμένα γενετικά σφάλματα που ευθύνονται για τις διάφορες μυοκαρδιοπάθειες, καθώς και τον τρόπο λειτουργίας τους. Πιστεύουμε ότι θα έχουμε μια γονιδιακή θεραπεία έτοιμη να αρχίσει να δοκιμάζεται σε κλινικές δοκιμές μέσα στα επόμενα πέντε χρόνια», δήλωσε στον Guardian ο καθηγητής Χαγκ Γουάτκινς, από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, επικεφαλής ερευνητής του προγράμματος CureHeart.
Στο πλαίσιο του νέου ερευνητικού προγράμματος, οι ειδικοί ελπίζουν να διορθώσουν μόνιμα ή να καταστείλουν μεταλλαγμένα γονίδια που εμπλέκονται στην πρόκληση αυτών των καρδιακών προβλημάτων.
«H ιδέα να επισκευάσουμε τις καρδιές και να τις επαναφέρουμε σε πιο φυσιολογική λειτουργία, είναι ό,τι πιο συναρπαστικό. Οι περισσότερες μεταλλάξεις που βρίσκουμε στους ασθενείς μας (υπάρχει τεράστιος αριθμός μεταλλάξεων), συχνά αλλάζουν ένα μόνο γράμμα του κώδικα του DNA. Αυτό αυξάνει την πιθανότητα να καταφέρουμε να αλλάξουμε αυτό το ένα και μοναδικό γράμμα και να αποκαταστήσουμε τον γενετικό κώδικα, έτσι ώστε να δημιουργεί ένα φυσιολογικό γονίδιο, με φυσιολογική λειτουργία», σχολιάζει η Κριστίν Σέιντμαν, καθηγήτρια Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ στις ΗΠΑ και συν-επικεφαλής του προγράμματος CureHeart.
Οι ειδικοί ευελπιστούν ότι θα μπορούν να χορηγήσουν τις γονιδιακές θεραπείες πριν από την εκδήλωση της νόσου, σε άτομα που είναι γνωστό ότι έχουν οικογενειακό ιστορικό ή έχει φανεί από εξετάσεις που έχουν κάνει ότι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν καρδιακή νόσο.