Το χτύπημα για την οικογένεια του πρώην -πια- πρωθυπουργού της Βρετανίας Ντέιβιντ Κάμερον ήταν μεγάλο. Ο πρωτότοκος γιος του, Ιβάν, είχε γεννηθεί με εγκεφαλική παράλυση. Εξαιτίας μίας σπάνιας πάθησης, που αργότερα προσδιορίστηκε ως σύνδρομο Ohtahara -μία νευρολογική ανωμαλία τόσο σπάνια που δεν ήταν καν δυνατόν να υπάρξει διάγνωση, πόσω μάλλον θεραπεία- το παιδί υπέφερε καθημερινά από επιληπτικές κρίσεις μέχρι που έφυγε από την ζωή το 2009, σε ηλικία έξι ετών.
Καθ’ όλη τη διάρκεια της σύντομης ζωής του, οι γονείς του Ιβάν ένιωθαν ανήμποροι να αντιμετωπίσουν αποτελεσματικά την κατάστασή του ώστε με κάποιο τρόπο να απαλλάξουν το παιδί τους από το μαρτύριό του. Και αυτό παρά τις συγκινητικές προσπάθειες γιατρών και νοσηλευτών που παρακολουθούσαν από την πρώτη στιγμή της γέννησής του τον γιο του βρετανού πρωθυπουργού.
«Φτάσαμε σε οριακό σημείο», περιέγραφε τον Απρίλιο του 2015 σε συνέντευξή της η τότε Πρώτη Κυρία της Βρετανίας, Σαμάνθα Κάμερον. «Πολλοί γάμοι δεν επιβιώνουν, ο δικός μας έγινε ισχυρότερος. Θα μπορούσαμε να είμαστε θυμωμένοι με τον Θεό, αλλά νιώσαμε ότι μας τον έδωσε για να τον φροντίσουμε και εμείς κάναμε ό,τι καλύτερο μπορούσαμε», διηγείτο.
Σήμερα ο πατέρας Ντείβιντ Κάμερον μιλά όχι μόνο για τη δύσκολη κατάσταση με την οποία βρέθηκε αντιμέτωπος και τον πόνο που ένιωσε από τον πρόωρο χαμό του γιου του, αλλά και για τα διδάγματα που άντλησε από την εμπειρία του αυτή και το κυριότερο για την ανάγκη συνεχούς επένδυσης σε νέες επιστημονικές μεθόδους και την έρευνα ώστε να «χαρτογραφηθούν» τέτοιου είδους σπάνια σύνδρομα.
«Δεν θα ξεχάσω ποτέ την στιγμή που μου είπαν ότι είναι πολύ πιθανό να έχει το παιδί μου πρόβλημα», διηγείται σε άρθρο του στους Times. «Kαθόμουν στο γραφείο του γιατρού και προσπαθούσα να συνειδητοποιήσω το μέγεθος αυτού που μου εξηγούσαν – όλων των ελπίδων και των ονείρων για τη ζωή του παιδιού σου και τη σκληρή πραγματικότητα ότι δεν θα είναι ποτέ τελικά όπως το ονειρευόσουν».
«Ηταν ένα ισχυρό χτύπημα και χρειάστηκε πολύς καιρός για να το ξεπεράσουμε, αλλά το καταφέραμε», λέει. «Γιατί αφιερωθήκαμε στον Ιβάν και ακόμα και σήμερα μιλάμε γι αυτόν όλη την ώρα στην οικογένειά μας» (ο Ντέιβιντ και η Σαμάνθα Κάμερον έχουν άλλα τρία παιδιά, τη Νάνσι, τον Έλβεν και τη μικρή Φλοράνς _όλοι μαζί στη φωτογραφία κάτω).
Παρά τις ηρωικές προσπάθειες των γιατρών και των νοσηλευτριών για τη φροντίδα του μικρού Ιβάν, αυτό που αποδείχθηκε, παραδέχεται ο Κάμερον, ήταν πόσο λίγα ξέρουμε για τέτοιου είδους καταστάσεις, όπως η επιληψία και μερικά από τα σπάνια σύνδρομά της.
Οταν όμως ήρθε η στιγμή να αναρωτηθούν αν θα έκαναν κι άλλα παιδιά, στη «φαρέτρα« της Σαμάνθα και του Ντέιβιντ Κάμερον προστέθηκε ένα «όπλο» που τότε ήταν ακόμα σε πρώιμο στάδιο: Genetic counselling (γενετική συμβουλευτική)
Γενετική συμβουλευτική είναι η διαδικασία επικοινωνίας μέσα από την οποία παρέχεται ενημέρωση:
α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου,
β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας επανεμφάνισής της, και
γ) στις εναλλακτικές επιλογές για την αντιμετώπιση πιθανών προβλημάτων και στην παροχή συμβουλής για την επιλογή της προσφορότερης λύσης Ο κλάδος που ασχολείται με αυτή ονομάζεται γενετική συμβουλευτική (genetic counseling).
Ο ρόλος της στην περίπτωση της οικογένειας Κάμερον ήταν τεράστιος και καθοριστικός καθώς δεν υπήρχε καμία σιγουριά για το κατά πόσο η κατάσταση του Ιβάν θα μπορούσε να είναι -ή όχι- κληρονομική. Τους δόθηκε μάλιστα και μία εκτίμηση για το αν οποιοδήποτε παιδί τους διέτρεχε τον κίνδυνο να γεννηθεί στην ίδια κατάσταση με τον Ιβάν. Ηταν μία στις είκοσι, θυμάται ο Κάμερον.
Τελικά το ζεύγος Κάμερον απέκτησε άλλα τρία -υγιέστατα- παιδιά, αλλά το 2009 έζησαν το χαμό του μικρού Ιβάν σε ηλικία μόλις έξι ετών.
Η επιληψία προσβάλλει ένα στα 200 παιδιά, γράφει ο Ντέιβιντ Κάμερον και εξ αυτών ελάχιστα εμφανίζουν το σύνδρομο Ohtahara.
Οι σπάνιες ασθένειες ωστόσο, σημείωνει, δεν είναι και τόσο σπάνιες, καθώς σύμφωνα με εκτιμήσεις περίπου 350 εκατ. άνθρωποι στον κόσμο ζουν με κάποια σπάνια -μη διαγνωσθείσα- διαταραχή – αριθμός μεγαλύτερος από αυτόν των ανθρώπων με καρκίνο και Aids μαζί.
Οι μισοί από τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις είναι παιδιά και σχεδόν το ένα τρίτο δεν καταφέρνει να φθάσει την ηλικία των πέντε ετών.
Μεγαλύτερη απόγνωση από την ίδια την κατάσταση ενός τέτοιου παιδιού, προκαλεί η έλλειψη διαγνώσεων, θεραπειών και ευρύτερης γνώσης για το τι τους συμβαίνει και για ποιο λόγο.
Σε πολλές περιπτώσεις ο γιατρός είναι απίθανο να έχει ξαναδεί κατά το παρελθόν έναν ασθενή στην ίδια κατάσταση και μέχρι πρόσφατα στη συντριπτική τους πλειονότητα ήταν αναγκασμένοι να βασίζονται σε καθαρή έμπνευση-ένστικτο και παρωχημένες εξετάσεις προκειμένου να καθορίσουν ποια από τις 7.000 σπάνιες παθήσεις ταλαιπωρεί το παιδί.
Αν τελικά σταλεί κάποιο δείγμα για γενετικό έλεγχο -σε αναζήτηση κάποιων «περίεργων» χρωμοσωμάτων ή άλλων μεταλλάξεων- τις περισσότερες φορές η εξέταση γίνεται για μία ασθένεια τη φορά. Μετά από λίγες εβδομάδες τα αποτελέσματα έρχονται και αν είναι αρνητικά, αποφασίζεται να γίνουν νέες εξετάσεις για μία άλλη διαφορετική ασθένεια, κοκ. Η διαδικασία αυτή μπορεί να κρατήσει μήνες ή ακόμη και χρόνια. Ακόμα και αν η διάγνωση είναι τελικά ορθή, τις περισσότερες φορές είναι πια πολύ αργά για να αναστραφεί η βλάβη που εν τω μεταξύ έχει ήδη επηρεάσει την ανάπτυξη του παιδιού.
Τώρα πια όμως, υπογραμμίζει ο πρώην πρωθυπουργός του Ηνωμένου Βασιλείου, υπάρχει ελπίδα καθώς έχουμε πρόσβαση στην εξελιγμένη τεχνολογία της Whole Genome Sequencing (Πλήρης Ανάλυση Γονιδιώματος). Πλέον αντί να γίνονται εξετάσεις για κάθε μία από τις πιθανές ασθένειες ξεχωριστά, με τη διαδικασία αυτή ο έλεγχος γίνεται για όλες τις σπάνιες παθήσεις, εκ των οποίων το 80% είναι γενετικής φύσης. Το μόνο που χρειάζεται είναι μία εξέταση αίματος. Τόσο απλό, τονίζει ο Ντέιβιντ Κάμερον, μεταφέροντας την προσωπική του εμπειρία με τον μικρό Ιβάν.
Η εμπειρία του αυτή ήταν άλλωστε που τον ώθησε να επικεντρωθεί στην ενίσχυση κάθε προσπάθειας για τη βελτίωση της διαδικασίας του Whole Genome Sequencing. Το 2013 ίδρυσε το ερευνητικό κέντρο Genomics England με βασική αποστολή το 100.000 Genomes Project (την εξερεύνηση της αλληλουχίας 100.000 γονιδιωμάτων από ασθενείς με σπάνιες παθήσεις και τις οικογένειές τους, καθώς επίσης ασθενείς με καρκίνο). Το 2014 το Genomics England εγκαινίασε τη συνεργασία του με το κέντρο Illumina της Καλιφόρνιας.
Το έργο του Illumina είναι αξιοθαύμαστο καθώς μέσα σε μόλις ένα χρόνο (από το 2015 έως το 2016) κατάφερε να επιδείξει απτά αποτελέσματα στην αντιμετώπιση σπάνιων νόσων. Σε αντίθεση με βρέφη που παρουσίασαν κρίσεις επιληψίας ή κάτι ανάλογο πριν την εξέλιξη του λεγόμενου πια Rapid Genomic Sequencing, ένα μωράκι που διαγνώστηκε να πάσχει από μία μορφή του συνδρόμου Ohtahara απέφυγε μη αναστρέψιμες βλάβες, αφού χάρη στην έγκαιρη διάγνωση, έλαβε στοχευμένα την απαραίτητη θεραπεία και πλέον δεν παρουσιάζει συμπτώματα απειλητικά για την ανάπτυξή του.
Η εξέλιξη αυτή αφορά και το κόστος του sequencing, καθώς όπως ενδεικτικά αναφέρει ο Ντέιβιντ Κάμερον, το 2007 χρειάζονταν 1 εκατ δολ. για τη διαδικασία και μέχρι το 2014 το Illumina μείωσε το κόστος αυτό στα 1.000 δολ. ενώ πλέον όλες οι προσπάθειες επικεντρώνονται στο να πέσει στα 100 δολ.
Η ουσία είναι, καταλήγει ο πατέρας Κάμερον, ότι αυτό που προσφέρει η τεχνολογία των genomics είναι μία λέξη: ΕΛΠΙΔΑ. Γιατί κάθε παιδί στην εντατική κάποιας παιδιατρικής κλινικής μπορεί πια να έχει μία γρήγορη και ασφαλή διάγνωση. Οχι πια περιττές εξετάσεις, μάταιες χειρουργικές επεμβάσεις και αναποτελεσματικές θεραπείες. Οχι πια μπερδεμένοι γονείς σε απόγνωση, νικημένοι από το άγχος της αβεβαιότητας. Αλλά αντίθετα χρήσιμες και κρίσιμες πληροφορίες που αποτρέπουν την επιδείνωση της υγείας των παιδιών, παρατείνοντας ή ακόμη και σώζοντας τις ζωές τους.
Αυτός πρέπει να είναι ο στόχος όλων μας, τονίζει στο συγκινησιακά φορτισμένο άρθρο του ο πρώην πρωθυπουργός της Βρετανίας: κάθε παιδί σε μονάδα εντατικής θεραπείας να έχει τη δυνατότητα να κάνει αυτή την απλή αλλά ζωτικής σημασίας εξέταση.